Metilmalonik asidüri olmayan homosistinüri nadir görülen metabolik bir hastalıktır. Hastalığın 3 tipi bulunur ve hepsi otozomal resesif kalıtılıp metiyonin sentaz fonksiyon bozukluğuna neden olurlar. Metilmalonik asidüri olmayan homosistinüri tip cblE, metiyonin sentaz enziminin aktivasyonu için, kofaktörü olan kobalaminin oksidasyonu sonrasında, metiyonin sentaz redüktaz enziminin gerektiği kantitatif enzim eksikliğidir. Metiyonin sentaz redüktaz eksikliği olan hastalarda aynı zamanda megaloblastik anemi görülür, hastalığa bu yüzden megaloblastik anemi olan homosistinüri tip cblE (HMAE) de denir. Hastalarda ayrıca yaygın ensefalopati ve gelişme geriliği görülür.