Kas karnitin eksikliği (KKE), primer karnitin eksikliğinin bir çeşididir. Bu herediter hastalıkta sistemik karnitin eksikliğinin aksine yalnızca kaslarda düşük karnitin düzeyleri saptanır, plazma karnitin düzeyleri normaldir. Semptomları non spesifiktir ve progresif kas güçsüzlüğü, artmış kas yorgunluğu ve miyalji ile seyreder. Kas karnitin eksikliğinin nadir görülen ancak hayati tehlike oluşturabilen bir komplikasyonu ise kardiyomiyopatidir. Tanıda klinik ve histolojik bulgulardan yararlanılır. Histolojik incelemede kas hücrelerinde yağ birikimleri gözlenir. Hastalığa yol açan gen defekti henüz saptanamamıştır. Fenotipik heterojenite göz önünde bulundurulduğunda ise hastalığa yol açan birden çok genetik defektin olabileceği düşünülmektedir.