Dijital Sağlık Asistanı ve Semptom Kontrol Aracı | Symptoma
0%
Yeniden başlat

Tüm semptomları silmek ve görüşmeyi yeniden başlatmak istediğinizden emin misiniz?

Şartlar Gizlilik Yayıncı Dil
Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
2.1
Mukolipido
Mukolipidoz (ML), bir grup herediter lizozomal depo hastalıkları için kullanılan genel bir terimdir. ML'nin 4 tipi vardır; ML tip 1 veya sialidoz, ML tip 2 veya I cell hastalığı, ML tip 3 veya psödo-Hurler polidistrofisi ve ML tip 4. Klinik tablolar birbirinden oldukça farklıdır. Kısaca özetlemek gerekirse; belirli genlerde görülen mutasyonlar sonucu lizozomal enzimlerin ağır eksikliği ve bu durumun sonucu olarak neredeyse tüm hücrelerde glikoaminoglikanların ve lipidlerin birikimi ile seyreden bir tablodur. Bu tablo mental ve fiziksel gelişimi bozar; gelişme geriliği, iskelet displazileri ile dismorfik özellikler, kalp hastalıkları ve görme bozukluğu gibi durumlara yatkınlık yaratır. Yenidoğan döneminde ML fatal seyredebilir ancak hastalığın hafif seyreden tipleri de bildirilmiştir ve bu hastaların beklenen yaşam süresi normale yakındır.

Sunum

Tetkik

Tedavi

Prognoz

Etiyoloji

Epidemiyoloji

Patofizyoloji

Önleme

Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
Site haritası: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
İletişim Şartlar Gizlilik Yayıncı
Demo