Sendromu ikinci aşamada, saldırgan davranış, hiperaktivite, derin demans ve düzensiz uyku normal fiziksel gücü muhafaza edenler özellikle yönetmek için çocuk zor hale getirebilir. [tr.qwe.wiki]

Etkilenen kişiler nöbetler, kararsız yürüyüşler ve saldırgan davranışlar yaşayabilir. Etkilenen bireyler sonunda yürüme yeteneğini kaybedebilir. Heparan sülfat birikimi meydana gelebilir. [sozcu.com.tr]

Derin ve boğuk ses Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği Orta kulak ve iç kulakta sağırlık Optik atrofi Erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri, Hepatosplenomegali Göbek fıtığı Büyüme geriliği İskelet anomalileri (Dysostosis multipleks konjenita [youreads.net]

yetmezliği ile sonuçlanan kalp kapakçığı yetmezliği Eklem deformiteleri Kalın kemikler (Daha çok kaburga kemiklerinde) Büyüme ve gelişme geriliği Hurler sendromu denilen mukopolisakkaridoz tip 1’in şiddetli tipinde semptomlar daha erken açığa çıkar. [uzmandoktor.net]

Sonuç olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kayıpları ile giden durumlar ortaya çıkabiliyor” dedi. [milliyet.com.tr]

[…] sülfat Kondroitin 4,6-sülfat Karaciğerde büyüme İskelet bozuklukları Boy kısalığı Katarakt Gelişme geriliği MPS IX Natowicz sendromu Hiyaluronidaz Eklemlerin çevresindeki yumuşak dokuda yumruların oluşması Bu yumrularda ağrılı şişme hecmeleri Kısa süreli ağrı [mpsturk.org]

Nörolojik komplikasyonlar zarar içerebilir nöronlar (vücuda sinyaller göndermek ve almak) ve aynı zamanda ağrı ve bozuk motor fonksiyonunun. [tr.qwe.wiki]

Hastalığı artıyor, ağrıları başlıyor. Solunumunda sıkıntı oluyor. İlacımız olsa belki hastalığını durdurabiliriz. İlaç 2015 yılında yurtdışından getirilmeye başlandı. SGK tarafından karşılanıyordu. Çok sevindik ama sınırlarla karşılaştık. [haberturk.com]

Eklem ağrısını azaltmak için ağrı kesiciler ve akciğer enfeksiyonlarını tedavi etmek için gerektiğinde antibiyotikler reçete edilir. [sozcu.com.tr]

kısalığı Hareket bozukluğu Kamburlaşma Kalp kusurları MPS VII Sly sendromu beta-glukuronidaz Heparan sülfat Dermatan sülfat Kondroitin 4,6-sülfat Karaciğerde büyüme İskelet bozuklukları Boy kısalığı Katarakt Gelişme geriliği MPS IX Natowicz sendromu [mpsturk.org]

[…] olan ilacı için: (bkz: vimizim) adığım kadarıyla mevzubahis çocukların hastalıkları morquio tip a sendromudur. özetle anlatmak gerekirse bu çocuklarda boy kısalığı, sternum kemiğinde öne çıkıntı, eklemlerde gevşeklik gibi iskelet anomalileri; göz bulguları [eksisozluk.com]

Boy kısalığı, hareket kısıtlılığına yol açan eklem deformiteleri, karpal tünel sendromu görülür. Bu hastalarda omurilik kanalı daralmıştır. Omuriliğin sıkışmasına bağlı olarak felç meydana gelebilir. [uzmandoktor.net]

Diğer özellikleri hafif bir yüz değişiklikleri, diğer MPS bozuklukları görüldüğü gibi edinilmiş boy kısalığı ve normal eklem hareketi ve istihbarat dahil. tedavi Şu bu bozukluklar için tedavisi yoktur. [tr.qwe.wiki]

Hastalık ilerledikçe iskelet bozuklukları, büyük dil, çıkık alın, boy kısalığı gözlemlenmeye başlar. Solunum yollarında enzim eksikliğine bağlı depolanma sonucunda, geniz ve burun bölgelerinde yumuşak dokular kalınlaşır, tıkanmalara neden olabilir. [tupbebek-genetik.com]

Gelişimsel gecikme birinci yılın sonuna kadar açıktır ve hastalar genellikle 2 yaş veya bu ilerici zihinsel gerileme ve fiziksel becerilerin kaybı takip eder 4 arasında gelişen durdurun. [tr.qwe.wiki]

Etkilenen bebekler gelişimsel gecikmeler, tekrarlayan idrar ve üst solunum yolu enfeksiyonları, gürültülü solunum ve kalıcı burun akıntısı yaşayabilir. [sozcu.com.tr]

Hunter sendromu bazı durumlarda, merkezi sinir sistemi tutulumu, sinir sistemi sorunları ve gelişimsel gecikmelere yol açar. [tr.wikipedia.org]

Kısa boy, farklı yüz hatları, solunum problemleri, görme kaybı, omurgada ciddi boyutlara varabilen eğrilik, yürümede güçlük hatta ani yürüme kaybı, zihinsel gelişmede gecikme veya gerileme, yol açtığı sorunlardan sadece bazıları. [milliyet.com.tr]

Hemifasiyal Spazm Uterus subinvolüsyonu Menstrüasyonun yokluğu, azlığı ve seyrekliği Galaktozemi Meme malign neoplazmı Lenfadenomegali Disosyal kişilik bozukluğu Tinea nigra Lökoplaki Tiroid bez malign neoplazmı Hepatik veno-okluzif hastalık Organik olmayan enürezis [saygihastanesi.com.tr]

Hastalarda sıklıkla kaba yüz hatları, diş çürükleri, kalp kapakçığı hastalığı, karaciğer büyümesi, göbek fıtığı ve kasık fıtığı görülür. Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. [uzmandoktor.net]

Kas gücünü korumak için egzersiz özendirilir ve diş çürüklerinin önüne geçmek için ağız hijyenine dikkat edilmesi önerilir. [sozcu.com.tr]

Şiddetli olgularda hidrops fetalis (doğumdan önce bebekte aşırı sıvı birikimi, ödem ) durumu gerçekleşir. Hidrops fetalis gerçekleşen olgularda bebek ya ölü doğar ya da doğumdan hemen sonra ölür. [uzmandoktor.net]

Nadir durumlarda, Sly sendromlu bazı yenidoğan bebeklerde, vücudun çeşitli dokularında (hidrops fetalis) anormal sıvı birikimi olabilir. [sozcu.com.tr]

Klinik belirtileri çok değişkendir: hidrops fetalis ve yaşayan hastalarda ağır şekil bozuklukları, fıtıklar, karaciğer ve dalak büyümesi, çomak parmak, aşırı hipotoni ve ileri zekâ geriliğine ve boy kısalığına yol açan nörolojik bozukluklar gelişir. [mpsturk.org]

Kısa boy, farklı yüz hatları, solunum problemleri, görme kaybı, omurgada ciddi boyutlara varabilen eğrilik, yürümede güçlük hatta ani yürüme kaybı, zihinsel gelişmede gecikme veya gerileme, yol açtığı sorunlardan sadece bazıları. [milliyet.com.tr]

Ek bulgular kısa boy, kalp anormallikleri, solunum düzensizlikleri, karaciğer ve dalak büyümesini (hepatosplenomegali) ve / veya nörolojik anormallikleri içerir. [sozcu.com.tr]

İskelet ve sistemik düzensizlikler kısa boy, işaretlenmiş küçüklüğü çenelerine, progresif eklem sertliği, sıkıştırılmış omurilik, bulutlu kornea, işitme kaybı, kalp hastalığı, kaba yüz özellikleri ve göbek fıtık vardır. [tr.qwe.wiki]

Kısa boy ve çarpık bacak ile karakterizedir. Kaburga, göğüs, omurilik, kalça ve bileklerde şekil bozukluğu vardır. MPS tip 4 hastalarının eklemleri oldukça zayıf ve esnektir. Bazı eklemleri kısıtlı da olsa hareket ettirebilirler. [uzmandoktor.net]

Fiziksel semptomlar genellikle (düz burun köprüsü kalın dudaklar ve büyütülmüş ağız ve dil de dahil olmak üzere) veya kaba yüz özellikleri, aşırı kısa gövde (kısa boy dahil cücelik ), displazi (anormal kemik boyut ve / veya şekil) ve diğer iskelet düzensizlikler [tr.qwe.wiki]

Klinik belirtileri çok değişkendir: hidrops fetalis ve yaşayan hastalarda ağır şekil bozuklukları, fıtıklar, karaciğer ve dalak büyümesi, çomak parmak, aşırı hipotoni ve ileri zekâ geriliğine ve boy kısalığına yol açan nörolojik bozukluklar gelişir. [mpsturk.org]

Hastaların ölüm nedeni kalp hastalığı veya solunum yetmezliğidir. [uzmandoktor.net]

Dört Sanfilippo sendromunun ilk belirtileri arasında hiperaktivite, uyku bozuklukları ve gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmadaki gecikmeler (örneğin, sürünme ve yürüme) sayılabilir. [sozcu.com.tr]

Davranış bozuklukları (aşırı hareketlilik, saldırganlık) ve zeka bozuklukları, uyku bozuklukları va hafif, orta dismorfizm şeklindeki ilk belirtiler 2-6 yaşlar arasında ortaya çıkar. [mpsturk.org]

Sendromun son aşamada, çocukların kendi ayakları üzerinde giderek kararsız hale gelir ve çoğu yaş 10 yürümek mümkün değildir. Kalınlaşmış deri ve yüz hatları, kemik ve iskelet yapılarında hafif değişiklikler yaşla birlikte belirginleşir. [tr.qwe.wiki]

Havale nöbetlerine yönelik olarak antikonvülzan ilaçlar verilir. Yutma güçlüğü çeken çocuklarda yutmayı kolaylaştırıcı gereçler uygulanabilir, hareket güçlüğünün arttığı ileri aşamalarda tekerlekli iskemle gibi yardımcı araçlar kullanılır. [sozcu.com.tr]

Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. [sozcu.com.tr]

sertliği, boy kısalığı görülen diğer bulgulardır. zeka geriliği mevcut olup yavaş ilerler. bununla ilgili avcılar tüfeklerini çapraz yapar ve iyi görürler. enzim replasman tedavisi mps 1,2 ve 6'da onaylanmıştır. rekombinan enzimler organomegaliyi azaltır [eksisozluk.com]

Kısıtlı nefes alma, eklem sertliği ve kalp hastalığı da yaygındır. Morguio sendromunun daha şiddetli formu olan çocuklar yirmili veya otuzlu ötesinde yaşamak olmayabilir. [tr.qwe.wiki]

[…] b-Glukosamini deN-acetylransferase 12q14 Eklem sertliği, hepatosplenomegali, osseöz lezyonlar ve mental retardasyon; cücelik, katarakt ve kalp tutulumu yok. [oytunerbas.com.tr]

Tipik belirtileri eklem sertliği, katarakt, el bileğinde sinir sıkışması ve iskelet yapısında hafif değişikliklerdir. Kalpteki aort kapağında bozukluk bulunabilir. [mpsturk.org]

Eklemlerde aşırı esnekliğine sık eklem (diz, kalça) çıkıkları eşlik eder. [mpsturk.org]

Belirtiler büyüme geriliği, belirgin bir alt yüz, anormal derecede kısa bir boyun, birbirine yakın anormal yakın dizler (diz veya genu valgum), düz ayaklar, anormal yan ve omurganın ön-arka veya yan yana eğriliği (kifoskolyoz), uzun kemiklerin (epifizler [sozcu.com.tr]

Etkilenen çocuklar aynı zamanda anormal derecede büyük bir kafaya (makrosefali), kısa boyunlu ve geniş bir göğse, gecikmiş diş dökülmesine, ilerleyici işitme kaybına ve karaciğer ve dalağın genişlemesine (hepatosplenomegali) sahip olabilir. [sozcu.com.tr]

iskelet displazisi, boy kısalığı, kornea bulanıklığı, gelişimsel gecikme 1: 250.000 MPS IX Natowicz sendromu Hyaluronidase eksikliği 601492 HYAL1 3p21.31 Hyaluronidase Hiyalüronik asit eklem, ağrılı kitlelerin şişmesi, kısa süreli ağrısı, hafif bir [tr.qwe.wiki]

Zeka gelişimi genellikle normal ya da normale yakındır ancak işitme ve görme bozuklukları öğrenme güçlüğüne yol açabilir. [mpsturk.org]

[…] büyütülmüş ağız ve dil de dahil olmak üzere) veya kaba yüz özellikleri, aşırı kısa gövde (kısa boy dahil cücelik ), displazi (anormal kemik boyut ve / veya şekil) ve diğer iskelet düzensizlikler kalınlaştırılmış deri, karaciğer gibi büyütülmüş organları ( hepatomegali [tr.qwe.wiki]

[…] epitelyum hücreleri, plasental trofoblastlar Mukolipidoz ll (l-cell) N- asetil glükozamin fosfotransfenaz (GcNaC-fosfotronasfenaz Mezankimal dokular özellikle kıkırdak birikimi belirgin, plasental trofoblastlar; beyin atrofisi, gingival hiperplazi, hepatomegali [oytunerbas.com.tr]

Büyük kafa, çene, dudak, yanak, dil ve burun Büyük ses tellerine bağlı olarak kalın ses Sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirme Uyku apnesi Hidrosefali (beyinde su birikmesi) Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) Göbek fıtığı İşitme kaybı [uzmandoktor.net]

Klinik belirtileri çok değişkendir: hidrops fetalis ve yaşayan hastalarda ağır şekil bozuklukları, fıtıklar, karaciğer ve dalak büyümesi, çomak parmak, aşırı hipotoni ve ileri zekâ geriliğine ve boy kısalığına yol açan nörolojik bozukluklar gelişir. [mpsturk.org]