Sunum
Mukopolisakkaridozların klinik özellikleri Tip Ad ve enzim defekti Gen Klinik MPS l H Hurlera-L-idüronidaz 4p 16.3 Organomegali, kardiyak lezyonlar, dysostosis multiplex, korneal bulanıklılık, çocukluk yaşlarında ölüm En ağır mukopolisakkaridoz MPSl S [oytunerbas.com.tr]
Hurler-Scheie sendromu (mukopolisakkaridoz tip IH / S; MPS-IH / S) Hurler sendromundan daha az şiddetli formda olan fakat Scheie sendromundan daha şiddetli bir formda olan bireyleri ifade eden son derece nadir bir hastalıktır. [sozcu.com.tr]
Ara tipin bulunduğu hastalarda (Hurler-Scheie sendromu ya da MPS I-H/S) zeka normal ya da normale yakındır ancak fiziksel açıdan çeşitli derecelerde işlev kaybı bulunur. Hastalık genetik olarak çekinik gen kalıtımıyla aktarılır. [mpsturk.org]
Hastaların %50’sinde 2-3 yaşlarında semptomlar görülmeye başlar. Hastaneye en sık başvurma nedeni sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonu, iskelet anormallikleri, boy kısalığı ile göbek ve kasık fıtıklarıdır. [uzmandoktor.net]
[…] oran MPS IH Hurler sendromu, 607014 IDUA 4p16.3 α-iduronidaz Heparan sülfat, dermatan sülfat Fikri engeli, mikrognati, kaba yüz özellikleri, makroglossi, retinal dejenerasyon, korneal bulutlanma, kardiyomiyopati, hepatosplenomegali 1: 100.000 MPS IH / S [tr.qwe.wiki]
Cilt
-
Hirsutizm
Kızlarda erkek tipi kıllanma (hirsutizm) görülebilir. Yaşam genellikle ergenlik veya erken erişkin döneminde sonlanır. MPS III’ün alt grupları benzer klinik tabloya sahiptir, ancak MPS A genellikle daha erken ortaya çıkar ve daha hızla ilerler. [tuncaycentel.com]
Kardiyovasküler
-
Kalp Yetmezliği
Derin ve boğuk ses Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği Orta kulak ve iç kulakta sağırlık Optik atrofi Erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri, Hepatosplenomegali Göbek fıtığı Büyüme geriliği İskelet anomalileri (Dysostosis multipleks konjenita [tr.wikipedia.org]
Progresif hava yolu obstrüksiyonu, ağır hipoksemili uyku apne sendromuna ve sağ kalp yetmezliğine neden olabilir.3 Bir araştırmada MPS Tip II’li hastalarda restriktif akciğer hastalığı, torasik distrofi, akciğer hipertansiyon ve obstrüktif uyku apnesine [caybdergi.com]
yetmezliği ile sonuçlanan kalp kapakçığı yetmezliği Eklem deformiteleri Kalın kemikler (Daha çok kaburga kemiklerinde) Büyüme ve gelişme geriliği Hurler sendromu denilen mukopolisakkaridoz tip 1’in şiddetli tipinde semptomlar daha erken açığa çıkar. [uzmandoktor.net]
Tüm Vücut Sistemi
-
Ağrı
Sonuç olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kayıpları ile giden durumlar ortaya çıkabiliyor” dedi. [ntv.com.tr]
Zeynep: Ağrılarım beni biraz zorluyor. Bir de solunum problemim var. O da biraz sıkıntı yaratıyor. Onun dışında hayatımdan memnunum. Zehra: Benim de ağrılarım oluyor. Zaman zaman solunum sıkıntısı da yaşıyorum. [mpsturk.org]
Sonuç olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kayıpları ile giden durumlar ortaya çıkabiliyor" dedi. [sabah.com.tr]
Kifoz Tanısı Hastaya yandan bakıldığında başının öne eğik olduğu ve sırtındaki şişkinlik görülür.Genelde sırt ve boyun ağrıları şikayetleri olur. [hisarhospital.com]
Nörolojik komplikasyonlar zarar içerebilir nöronlar (vücuda sinyaller göndermek ve almak) ve aynı zamanda ağrı ve bozuk motor fonksiyonunun. [tr.qwe.wiki]
-
Boy kısalığı
[…] olan ilacı için: (bkz: vimizim) adığım kadarıyla mevzubahis çocukların hastalıkları morquio tip a sendromudur. özetle anlatmak gerekirse bu çocuklarda boy kısalığı, sternum kemiğinde öne çıkıntı, eklemlerde gevşeklik gibi iskelet anomalileri; göz bulguları [eksisozluk.com]
Boy kısalığı, hareket kısıtlılığına yol açan eklem deformiteleri, karpal tünel sendromu görülür. Bu hastalarda omurilik kanalı daralmıştır. Omuriliğin sıkışmasına bağlı olarak felç meydana gelebilir. [uzmandoktor.net]
İskelet belirtileri olarak, boy kısalığı, kemik anormallikleri, eklem sertliği ve yüz hatlarında kabalaşma sayılabilir. Büyüme tipik olarak 10 yaşına kadar durur. [mpsturk.org]
Hastalık belirtileri genellikle kaba yüz görünümü, boy kısalığı, iskelet deformiteleri, eklem sertliği ve mental retardasyonu içerir. [caybdergi.com]
Diğer özellikleri hafif bir yüz değişiklikleri, diğer MPS bozuklukları görüldüğü gibi edinilmiş boy kısalığı ve normal eklem hareketi ve istihbarat dahil. tedavi Şu bu bozukluklar için tedavisi yoktur. [tr.qwe.wiki]
-
Yürümede Güçlük
Kısa boy, farklı yüz hatları, solunum problemleri, görme kaybı, omurgada ciddi boyutlara varabilen eğrilik, yürümede güçlük hatta ani yürüme kaybı, zihinsel gelişmede gecikme veya gerileme, yol açtığı sorunlardan sadece bazıları. [sabah.com.tr]
Yüz, Baş ve Boyun
-
Kaba Yüz
Etkilenen çocuklar 6-10 yaşına kadar yaşarlar. 1 yıl sonunda kaba yüz görünümüoluşur. En ağır mukopolisakkaridozdur. Pek çok diğer MPS’da olduğu gibi kaba yüz özellikleri ve iskelet deformiteleri ile karakterizedir. [oytunerbas.com.tr]
Yapılan fizik muayenesinde, vücut ağırlığı 15,3 kg, boyu 83cm, kaba yüz görünümü, kısa ve kalın boyun, kısıtlı ekstansiyon, basık burun kökü,büyüme gelişme geriliği, korneal opasite saptandı. Mallampati skoru IV olarak belirlendi. [tard.org.tr]
İŞTE BİZİM ÖZGÜRLÜĞÜMÜZ Bir kapı aralığı kadar, İster hür olsun İster esir, İşte bizim özgürlüğümüz. İşte özgürlük, Üç beş saksı çiçeği, Bir korkuluk ve Sonsuz gökyüzü. Gece, gündüz Fark etmez. [mpsturk.org]
Hastalarda sıklıkla kaba yüz hatları, diş çürükleri, kalp kapakçığı hastalığı, karaciğer büyümesi, göbek fıtığı ve kasık fıtığı görülür. Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. [uzmandoktor.net]
[…] mukopolisakkaridozlar içinde en hafif formdur. zeka düzeyleri ve yaşam süreleri normaldir. hunter sendromu (mps ıı): x-linked kalıtım gösterir. iduronat sülfataz enzimi eksiktir. bu hastalarda korneal değişiklikler olmaz. işitme kaybı ise oldukça sık görülür. kaba [eksisozluk.com]
Muskuloskeletal
-
Eklem Sertliği
[…] b-Glukosamini deN-acetylransferase 12q14 Eklem sertliği, hepatosplenomegali, osseöz lezyonlar ve mental retardasyon; cücelik, katarakt ve kalp tutulumu yok. [oytunerbas.com.tr]
Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. [sozcu.com.tr]
sertliği, boy kısalığı görülen diğer bulgulardır. zeka geriliği mevcut olup yavaş ilerler. bununla ilgili avcılar tüfeklerini çapraz yapar ve iyi görürler. enzim replasman tedavisi mps 1,2 ve 6'da onaylanmıştır. rekombinan enzimler organomegaliyi azaltır [eksisozluk.com]
İskelet belirtileri olarak, boy kısalığı, kemik anormallikleri, eklem sertliği ve yüz hatlarında kabalaşma sayılabilir. Büyüme tipik olarak 10 yaşına kadar durur. [mpsturk.org]
Kısıtlı nefes alma, eklem sertliği ve kalp hastalığı da yaygındır. Morguio sendromunun daha şiddetli formu olan çocuklar yirmili veya otuzlu ötesinde yaşamak olmayabilir. [tr.qwe.wiki]
-
Makrosefali
Hasta büyük bir başa sahiptir (makrosefali). Yüzün itici, kaba görünümü MPS tip I ve MPS tip II’ye oranla çok daha hafiftir. Karaciğer hafif olarak büyür (hepatomegali). Kalp tutulumu oldukça seyrektir. Kasık ve göbek fıtığı olabilir. [tuncaycentel.com]
Uyku apnesi, sinüzit ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile bu hastalarda tipik olarak görülen makrosefali, boyun kısalığı, kaba yüz görünümü, makroglossi, adenotonsiller hipertrofi, farengeal ve larengeal şişlikler, laringo trakeobronkomalazi [caybdergi.com]
Etkilenen çocuklar aynı zamanda anormal derecede büyük bir kafaya (makrosefali), kısa boyunlu ve geniş bir göğse, gecikmiş diş dökülmesine, ilerleyici işitme kaybına ve karaciğer ve dalağın genişlemesine (hepatosplenomegali) sahip olabilir. [sozcu.com.tr]
-
İskelet Displazisi
iskelet displazisi, boy kısalığı, kornea bulanıklığı, gelişimsel gecikme 1: 250.000 MPS IX Natowicz sendromu Hyaluronidase eksikliği 601492 HYAL1 3p21.31 Hyaluronidase Hiyalüronik asit eklem, ağrılı kitlelerin şişmesi, kısa süreli ağrısı, hafif bir [tr.qwe.wiki]
-
Genu Valgum
Belirtiler büyüme geriliği, belirgin bir alt yüz, anormal derecede kısa bir boyun, birbirine yakın anormal yakın dizler (diz veya genu valgum), düz ayaklar, anormal yan ve omurganın ön-arka veya yan yana eğriliği (kifoskolyoz), uzun kemiklerin (epifizler [sozcu.com.tr]
-
Artrit
Vertebra kırıklarından sonra kamalaşmaya bağlı olarak kifoz deformitesi gelişebilir. 7-İnflamatuar: Enfeksiyonlar içinde ilk akla gelen tüberküloz, brusella gibi spesifik enfeksiyonlardır.Enflamatuvar hastalıklar içinde ise ankilozan spondilit ve romatoid artrittir [hisarhospital.com]
Gözler
-
Korneal Opasite
Yapılan fizik muayenesinde, vücut ağırlığı 15,3 kg, boyu 83cm, kaba yüz görünümü, kısa ve kalın boyun, kısıtlı ekstansiyon, basık burun kökü,büyüme gelişme geriliği, korneal opasite saptandı. Mallampati skoru IV olarak belirlendi. [tard.org.tr]
-
Görme Bozukluğu
Zeka gelişimi genellikle normal ya da normale yakındır ancak işitme ve görme bozuklukları öğrenme güçlüğüne yol açabilir. [mpsturk.org]
Karaciğer, Safra Kesesi ve Pankreas
-
Hepatosplenomegali
Katarakt, gingival hiperplazi, hepatosplenomegali ve üst hava yolu obstrüksiyonu ilk klinik bulgular olabilir. Radyolojik olarak kemik değişiklikleri (dizostosis multipleks) saptanır, kafatası büyük (dolikasefali) ve kemiği kalındır. [oytunerbas.com.tr]
[…] en hafif formdur. zeka düzeyleri ve yaşam süreleri normaldir. hunter sendromu (mps ıı): x-linked kalıtım gösterir. iduronat sülfataz enzimi eksiktir. bu hastalarda korneal değişiklikler olmaz. işitme kaybı ise oldukça sık görülür. kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali [eksisozluk.com]
Derin ve boğuk ses Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği Orta kulak ve iç kulakta sağırlık Optik atrofi Erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri, Hepatosplenomegali Göbek fıtığı Büyüme geriliği İskelet anomalileri (Dysostosis multipleks konjenita [tr.wikipedia.org]
Ek bulgular kısa boy, kalp anormallikleri, solunum düzensizlikleri, karaciğer ve dalak büyümesini (hepatosplenomegali) ve / veya nörolojik anormallikleri içerir. [sozcu.com.tr]
Büyük kafa, çene, dudak, yanak, dil ve burun Büyük ses tellerine bağlı olarak kalın ses Sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirme Uyku apnesi Hidrosefali (beyinde su birikmesi) Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) Göbek fıtığı İşitme kaybı [uzmandoktor.net]
-
Hepatomegali
Karaciğer hafif olarak büyür (hepatomegali). Kalp tutulumu oldukça seyrektir. Kasık ve göbek fıtığı olabilir. Kronik bir ishal durumu söz konusudur. Hastalar sık sık üst solunum yolu ve kulak infeksiyonu geçirir. İşitme kaybı gelişebilir. [tuncaycentel.com]
[…] epitelyum hücreleri, plasental trofoblastlar Mukolipidoz ll (l-cell) N- asetil glükozamin fosfotransfenaz (GcNaC-fosfotronasfenaz Mezankimal dokular özellikle kıkırdak birikimi belirgin, plasental trofoblastlar; beyin atrofisi, gingival hiperplazi, hepatomegali [oytunerbas.com.tr]
[…] büyütülmüş ağız ve dil de dahil olmak üzere) veya kaba yüz özellikleri, aşırı kısa gövde (kısa boy dahil cücelik ), displazi (anormal kemik boyut ve / veya şekil) ve diğer iskelet düzensizlikler kalınlaştırılmış deri, karaciğer gibi büyütülmüş organları ( hepatomegali [tr.qwe.wiki]
Hepatomegali, nörolojik deformiteler, işitme kaybı, kalp kapak defektleri, myokardial hastalıklar ve karpal tünel sendromu diğer özellikleri arasında yer almaktadır.2 Mukopolisakkaridoz Tip II tanısı genellikle erken çocukluk döneminde konulur, ancak [caybdergi.com]
Tedavi
Eklem hareketliliğini düzeltmek için genellikle fizik tedavi uygulanır. [sozcu.com.tr]
TEDAVİ YAŞAM KALİTESİNİ YÜKSELTİYOR MPS’de tedavi sayesinde hastalığın yol açtığı komplikasyonların geciktirilmesi veya hafifletilmesi sağlanabiliyor. Mukopolisakkaridosun değişik tipleri mevcut. [ntv.com.tr]
Bu gibi hastalarda riskli olmasına karşın kemik iliği nakli nakli tek tedavi olarak uygulanmaktaydı. Ancak 2003 yılından itibaren enzim tedavisine yönelik ilaçların piyasaya sürülmesiyle tedavi seçenekleri de gelişme göstermiştir. [mpsturk.org]
[…] protokolü ile yapılabilmektedir. aslında bu ilaç bu hastalığı tedavi etmekten ziyade hastalığın gidişatını yavaşlatır. vimizim aylık olarak damardan yapılan iğneler şeklinde verilir. ilacın yıllık maliyeti ise 1.200.000 tl'dir. sgk bu ilacın geri ödeme [eksisozluk.com]
Önleme
TARTIŞMA: MPS’lu olgularda karşılaşılabilecek zor ventilasyon ve entübasyon riski göz önüne alınarak gerekli ekipmanlar hazır bulundurulmalıdır ve komplikasyonları önleme açısından yeterli kişisel bilgi ve teknolojik ekipman kullanılmalıdır. [tard.org.tr]