Kızlarda erkek tipi kıllanma (hirsutizm) görülebilir. Yaşam genellikle ergenlik veya erken erişkin döneminde sonlanır. MPS III’ün alt grupları benzer klinik tabloya sahiptir, ancak MPS A genellikle daha erken ortaya çıkar ve daha hızla ilerler. [tuncaycentel.com]

Derin ve boğuk ses Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği Orta kulak ve iç kulakta sağırlık Optik atrofi Erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri, Hepatosplenomegali Göbek fıtığı Büyüme geriliği İskelet anomalileri (Dysostosis multipleks konjenita [tr.wikipedia.org]

Progresif hava yolu obstrüksiyonu, ağır hipoksemili uyku apne sendromuna ve sağ kalp yetmezliğine neden olabilir.3 Bir araştırmada MPS Tip II’li hastalarda restriktif akciğer hastalığı, torasik distrofi, akciğer hipertansiyon ve obstrüktif uyku apnesine [caybdergi.com]

yetmezliği ile sonuçlanan kalp kapakçığı yetmezliği Eklem deformiteleri Kalın kemikler (Daha çok kaburga kemiklerinde) Büyüme ve gelişme geriliği Hurler sendromu denilen mukopolisakkaridoz tip 1’in şiddetli tipinde semptomlar daha erken açığa çıkar. [uzmandoktor.net]

Sonuç olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kayıpları ile giden durumlar ortaya çıkabiliyor” dedi. [ntv.com.tr]

Zeynep: Ağrılarım beni biraz zorluyor. Bir de solunum problemim var. O da biraz sıkıntı yaratıyor. Onun dışında hayatımdan memnunum. Zehra: Benim de ağrılarım oluyor. Zaman zaman solunum sıkıntısı da yaşıyorum. [mpsturk.org]

Sonuç olarak el ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma, ağrı ve kas kayıpları ile giden durumlar ortaya çıkabiliyor" dedi. [sabah.com.tr]

Kifoz Tanısı Hastaya yandan bakıldığında başının öne eğik olduğu ve sırtındaki şişkinlik görülür.Genelde sırt ve boyun ağrıları şikayetleri olur. [hisarhospital.com]

Nörolojik komplikasyonlar zarar içerebilir nöronlar (vücuda sinyaller göndermek ve almak) ve aynı zamanda ağrı ve bozuk motor fonksiyonunun. [tr.qwe.wiki]

[…] olan ilacı için: (bkz: vimizim) adığım kadarıyla mevzubahis çocukların hastalıkları morquio tip a sendromudur. özetle anlatmak gerekirse bu çocuklarda boy kısalığı, sternum kemiğinde öne çıkıntı, eklemlerde gevşeklik gibi iskelet anomalileri; göz bulguları [eksisozluk.com]

Boy kısalığı, hareket kısıtlılığına yol açan eklem deformiteleri, karpal tünel sendromu görülür. Bu hastalarda omurilik kanalı daralmıştır. Omuriliğin sıkışmasına bağlı olarak felç meydana gelebilir. [uzmandoktor.net]

İskelet belirtileri olarak, boy kısalığı, kemik anormallikleri, eklem sertliği ve yüz hatlarında kabalaşma sayılabilir. Büyüme tipik olarak 10 yaşına kadar durur. [mpsturk.org]

Hastalık belirtileri genellikle kaba yüz görünümü, boy kısalığı, iskelet deformiteleri, eklem sertliği ve mental retardasyonu içerir. [caybdergi.com]

Diğer özellikleri hafif bir yüz değişiklikleri, diğer MPS bozuklukları görüldüğü gibi edinilmiş boy kısalığı ve normal eklem hareketi ve istihbarat dahil. tedavi Şu bu bozukluklar için tedavisi yoktur. [tr.qwe.wiki]

Kısa boy, farklı yüz hatları, solunum problemleri, görme kaybı, omurgada ciddi boyutlara varabilen eğrilik, yürümede güçlük hatta ani yürüme kaybı, zihinsel gelişmede gecikme veya gerileme, yol açtığı sorunlardan sadece bazıları. [sabah.com.tr]

Etkilenen çocuklar 6-10 yaşına kadar yaşarlar. 1 yıl sonunda kaba yüz görünümüoluşur. En ağır mukopolisakkaridozdur. Pek çok diğer MPS’da olduğu gibi kaba yüz özellikleri ve iskelet deformiteleri ile karakterizedir. [oytunerbas.com.tr]

Yapılan fizik muayenesinde, vücut ağırlığı 15,3 kg, boyu 83cm, kaba yüz görünümü, kısa ve kalın boyun, kısıtlı ekstansiyon, basık burun kökü,büyüme gelişme geriliği, korneal opasite saptandı. Mallampati skoru IV olarak belirlendi. [tard.org.tr]

İŞTE BİZİM ÖZGÜRLÜĞÜMÜZ Bir kapı aralığı kadar, İster hür olsun İster esir, İşte bizim özgürlüğümüz. İşte özgürlük, Üç beş saksı çiçeği, Bir korkuluk ve Sonsuz gökyüzü. Gece, gündüz Fark etmez. [mpsturk.org]

Hastalarda sıklıkla kaba yüz hatları, diş çürükleri, kalp kapakçığı hastalığı, karaciğer büyümesi, göbek fıtığı ve kasık fıtığı görülür. Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. [uzmandoktor.net]

[…] mukopolisakkaridozlar içinde en hafif formdur. zeka düzeyleri ve yaşam süreleri normaldir. hunter sendromu (mps ıı): x-linked kalıtım gösterir. iduronat sülfataz enzimi eksiktir. bu hastalarda korneal değişiklikler olmaz. işitme kaybı ise oldukça sık görülür. kaba [eksisozluk.com]

[…] b-Glukosamini deN-acetylransferase 12q14 Eklem sertliği, hepatosplenomegali, osseöz lezyonlar ve mental retardasyon; cücelik, katarakt ve kalp tutulumu yok. [oytunerbas.com.tr]

Fizik tedavi kas ve eklem sertliğini giderebilir. Fıtık, omurilik ve sinir sıkışmalarına yönelik ameliyatlar ve/veya kalp kapağının değiştirilmesi gerekebilir. [sozcu.com.tr]

sertliği, boy kısalığı görülen diğer bulgulardır. zeka geriliği mevcut olup yavaş ilerler. bununla ilgili avcılar tüfeklerini çapraz yapar ve iyi görürler. enzim replasman tedavisi mps 1,2 ve 6'da onaylanmıştır. rekombinan enzimler organomegaliyi azaltır [eksisozluk.com]

İskelet belirtileri olarak, boy kısalığı, kemik anormallikleri, eklem sertliği ve yüz hatlarında kabalaşma sayılabilir. Büyüme tipik olarak 10 yaşına kadar durur. [mpsturk.org]

Kısıtlı nefes alma, eklem sertliği ve kalp hastalığı da yaygındır. Morguio sendromunun daha şiddetli formu olan çocuklar yirmili veya otuzlu ötesinde yaşamak olmayabilir. [tr.qwe.wiki]

Hasta büyük bir başa sahiptir (makrosefali). Yüzün itici, kaba görünümü MPS tip I ve MPS tip II’ye oranla çok daha hafiftir. Karaciğer hafif olarak büyür (hepatomegali). Kalp tutulumu oldukça seyrektir. Kasık ve göbek fıtığı olabilir. [tuncaycentel.com]

Uyku apnesi, sinüzit ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları ile bu hastalarda tipik olarak görülen makrosefali, boyun kısalığı, kaba yüz görünümü, makroglossi, adenotonsiller hipertrofi, farengeal ve larengeal şişlikler, laringo trakeobronkomalazi [caybdergi.com]

Etkilenen çocuklar aynı zamanda anormal derecede büyük bir kafaya (makrosefali), kısa boyunlu ve geniş bir göğse, gecikmiş diş dökülmesine, ilerleyici işitme kaybına ve karaciğer ve dalağın genişlemesine (hepatosplenomegali) sahip olabilir. [sozcu.com.tr]

iskelet displazisi, boy kısalığı, kornea bulanıklığı, gelişimsel gecikme 1: 250.000 MPS IX Natowicz sendromu Hyaluronidase eksikliği 601492 HYAL1 3p21.31 Hyaluronidase Hiyalüronik asit eklem, ağrılı kitlelerin şişmesi, kısa süreli ağrısı, hafif bir [tr.qwe.wiki]

Belirtiler büyüme geriliği, belirgin bir alt yüz, anormal derecede kısa bir boyun, birbirine yakın anormal yakın dizler (diz veya genu valgum), düz ayaklar, anormal yan ve omurganın ön-arka veya yan yana eğriliği (kifoskolyoz), uzun kemiklerin (epifizler [sozcu.com.tr]

Vertebra kırıklarından sonra kamalaşmaya bağlı olarak kifoz deformitesi gelişebilir. 7-İnflamatuar: Enfeksiyonlar içinde ilk akla gelen tüberküloz, brusella gibi spesifik enfeksiyonlardır.Enflamatuvar hastalıklar içinde ise ankilozan spondilit ve romatoid artrittir [hisarhospital.com]

Yapılan fizik muayenesinde, vücut ağırlığı 15,3 kg, boyu 83cm, kaba yüz görünümü, kısa ve kalın boyun, kısıtlı ekstansiyon, basık burun kökü,büyüme gelişme geriliği, korneal opasite saptandı. Mallampati skoru IV olarak belirlendi. [tard.org.tr]

Zeka gelişimi genellikle normal ya da normale yakındır ancak işitme ve görme bozuklukları öğrenme güçlüğüne yol açabilir. [mpsturk.org]

Katarakt, gingival hiperplazi, hepatosplenomegali ve üst hava yolu obstrüksiyonu ilk klinik bulgular olabilir. Radyolojik olarak kemik değişiklikleri (dizostosis multipleks) saptanır, kafatası büyük (dolikasefali) ve kemiği kalındır. [oytunerbas.com.tr]

[…] en hafif formdur. zeka düzeyleri ve yaşam süreleri normaldir. hunter sendromu (mps ıı): x-linked kalıtım gösterir. iduronat sülfataz enzimi eksiktir. bu hastalarda korneal değişiklikler olmaz. işitme kaybı ise oldukça sık görülür. kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali [eksisozluk.com]

Derin ve boğuk ses Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği Orta kulak ve iç kulakta sağırlık Optik atrofi Erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri, Hepatosplenomegali Göbek fıtığı Büyüme geriliği İskelet anomalileri (Dysostosis multipleks konjenita [tr.wikipedia.org]

Ek bulgular kısa boy, kalp anormallikleri, solunum düzensizlikleri, karaciğer ve dalak büyümesini (hepatosplenomegali) ve / veya nörolojik anormallikleri içerir. [sozcu.com.tr]

Büyük kafa, çene, dudak, yanak, dil ve burun Büyük ses tellerine bağlı olarak kalın ses Sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçirme Uyku apnesi Hidrosefali (beyinde su birikmesi) Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) Göbek fıtığı İşitme kaybı [uzmandoktor.net]

Karaciğer hafif olarak büyür (hepatomegali). Kalp tutulumu oldukça seyrektir. Kasık ve göbek fıtığı olabilir. Kronik bir ishal durumu söz konusudur. Hastalar sık sık üst solunum yolu ve kulak infeksiyonu geçirir. İşitme kaybı gelişebilir. [tuncaycentel.com]

[…] epitelyum hücreleri, plasental trofoblastlar Mukolipidoz ll (l-cell) N- asetil glükozamin fosfotransfenaz (GcNaC-fosfotronasfenaz Mezankimal dokular özellikle kıkırdak birikimi belirgin, plasental trofoblastlar; beyin atrofisi, gingival hiperplazi, hepatomegali [oytunerbas.com.tr]

[…] büyütülmüş ağız ve dil de dahil olmak üzere) veya kaba yüz özellikleri, aşırı kısa gövde (kısa boy dahil cücelik ), displazi (anormal kemik boyut ve / veya şekil) ve diğer iskelet düzensizlikler kalınlaştırılmış deri, karaciğer gibi büyütülmüş organları ( hepatomegali [tr.qwe.wiki]

Hepatomegali, nörolojik deformiteler, işitme kaybı, kalp kapak defektleri, myokardial hastalıklar ve karpal tünel sendromu diğer özellikleri arasında yer almaktadır.2 Mukopolisakkaridoz Tip II tanısı genellikle erken çocukluk döneminde konulur, ancak [caybdergi.com]