Nefropatik sistinozis (NS), otozomal resesif olarak kalıtılan bir lizozomal depo hastalığıdır. CTNS genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve tüm doku ve organlarda intralizozomal sistin kristali birikimine neden olur. NS hastaları yaşamlarının ilk yılında renal Fanconi sendromu ile prezente olurlar ve buna bağlı oftalmolojik, iskelet ve endokrin sistem hastalıkları bulunur. İntrasellüler sistin birikimi sisteamin tedavisiyle düşürülebilir ve buna semptomatik tedavi eşlik eder. Bu sayede son evre böbrek yetmezliği gelişimi geciktirilebilir hatta tamamen kaçınılabilir.