Niemann-Pick hastalığı tip C, intrasellüler lipid trafiğinde görevli proteinleri kodlayan iki gendeki mutasyonlar sonucu oluşan nöroviseral bir hastalıktır. Buna bağlı olarak birçok lipid endozom ve lizozomlarda depolanır. Semptomlar genellikle çocukluk çağında başlar.