Fertilite bayanlarda normalken, kriptorşidizm olan erkeklerde azalmış olabilir. Olguların %30’unda infant ve çocukluk döneminde kronik seröz otitis media görülür. [genetikhastaliklar.wordpress.com]

Genellikle denekler, kriptorşidizm (muzdarip olan testislerin birinin veya her ikisinin inişinin eksikliği) muzdarip erkeklerdir. Bu sorunu çözmek için ameliyat kullanılmalıdır. [tr.fashionbeautytopics.com]

[…] çizgisi ve kısa/yele boyun; kalkan göğüs, pektus ekskavatum/karinatum, kubitus valgus, hemivertebra gibi iskelet bulguları; pulmoner kapak darlığı, sol ventrikül hipertrofisi, septal defektler, PDA gibi kardiyovasküler malformasyon bulguları; mikropenis, kriptorşidizm [genetikuzmani.com]

Bu sendrom olan çocuklarda cinsel gelişim geç olur, erkek çocuklarda inmemiş testis (kriptorşidizm) görülebilir. Yetişkin yaştaki kadınlarda adetler ve doğumdan sonraki kanama fazla olabilir. [serdarsari.com]

PULMONER STENOZ BELİRTİLERİ Pulmoner kapak darlığı belirti ve bulguları şunları içerebilir: – Üfürüm (türbülan kan akımına bağlı anormal kalp sesi) – Bacak, ayak bileği, ayak, yüz veya karın şişmesi (karın) – Dudaklarda veya parmaklarda mavimsi renk, [sozcu.com.tr]

Dismorfik Bulguları Olan Bir Yenidoğanda Hipertrofik Kardiyomiyopati: Noonan Sendromu [Turk Kardiyol Dern Ars] Turk Kardiyol Dern Ars. 1999; 27(1): 59-62 Ercan Tutar 1, Saadet Arslan 1, Işınsu Kuzu 1, Semra Atalay 1, Begüm Atasay 1 Ankara Üniversitesi [archivestsc.com]

Noonan Sendromu Posted on 05/05/2015 Updated on 08/05/2015 Giriş Nöro-kardiyo-fasiyo-kutanöz hastalıklar (RASopatiler) sinir sistemi, kardiyovasküler sistem ve cildi ilgilendiren, dismorfik yüz özelliklerine neden olan, ortak ve ayırt edici klinik özelliklerin [genetikhastaliklar.wordpress.com]

Olgumuzu sunmaktaki amacımız, genç yaşta inme geçiren ve dismorfik yüz görünümü olan hastalarda ayırıcı tanıda Noonan sendromunun da akla getirilmesini vurgulamaktı.Anahtar Kelimeler: Noonan sendromu, iskemik inme, vasküler malformasyon Ebru Nur Mıhçı [tjn.org.tr]

Emre ATABEK, Mehmet KESKİN, Nazmi NARİN - Özet:Noonan sendromu kısa boy, yele boyun, dismorfik yüz, konjenital kardiyak anomaliler, iskelet ve lenfatik sistem patolojileri ve orta derecede mental retardasyonla seyreden kro- mozomal anomali olmayan semptomlardan [atif.sobiad.com]

Noonan sendromu dismorfik yüz bulguları, konjenital kalp hastalığı, boy kısalığı, boyun anomalileri ve göğüs deformiteleri ile karakterize heterojen bir sendromdur. [hasekidergisi.com]

Pulmoner kapak stenozu genellikle kapak displazisi ile birliktedir, NS’li bireylerde en sık (%20-%50) görülen kalp anomalisidir. [hasekidergisi.com]

(pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, atriyal septal defekt) Teşhis Doktor, Noonan sendromunu belirti ve semptomlara dayanarak teşhis eder. Tanı genellikle zor olabilir. Moleküler genetik testlerle teşhis doğrulanabilir. [bilgimerkeziweb.com]

Özel bir yüz görünümü, kısa boy ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize genetik bir hastalıktır. 1000 canlı doğumda bir görülür, her iki cinsi eşit etkiler. Otozomal dominant olarak geçer. [turanuslu.net]

Genellikle doğuştan kalp hastalığı, kısa boy ve sıra dışı yüz özellikleri ile ilişkilidir. Noonan sendromunun görülme oranı 1:1000 ve 1:2500 arasında olduğu tahmin edilmektedir. [bilgimerkeziweb.com]

Olağandışı yüz özellikleri, kısa boy ve bazı doğumsal kalp defektleri patolojik ve tanısal belirtileri gösterir. Noonan sendromu tedavi edilemediğinden, tedavi semptomları kontrol altına almak ve sınırlamaktan ibarettir. [tr.fashionbeautytopics.com]

Yetişkinlikte, Noonan sendromlu insanların yaklaşık üçte biri normal boydadır ama kısa boy daha yaygındır. [hemensaglik.com]

Karakteristik yüz bulguları: Hipertelorizm, geniş uzun alın, arkaya deviye olmuş düşük yerleşimli kulaklar, kısa yukarı dönük burun, ayrık ve aşağı yerleşimli meme başları, epikantal katlantılar, pitozis, infant ve çocukluk döneminde kaba yüz görünümü [genetikhastaliklar.wordpress.com]

Belirtiler ve bulgular: Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm) Gözün aşağı eğilmesi Göz kapağında düşme (zamanla azalır) Göz iç köşesinde deri kıvrımları Şaşılık Göz bebeği küçüklüğü (miyozis) Dışarı çıkık gözler Mavi veya gri mavi gözler Elmas [turanuslu.net]

Gelişme geriliği Boyun kısa-kalın Ense saç çizgisi aşağıda Bol-kıvırcık saç Alın bombesi yüksek-geniş Hipertelorizm Göz kapakları kıvrımlı Ptozis Mavimsi-yeşil iris Katarakt Burun sırtında düzleşme Yukarı dönük burun ucu Aşağı-arkaya dönük yumuşak kulaklar [tr.wikipedia.org]

LZTR1 600574 22q11.21 Noonan sendromu 10 AD 616564 LZTR1 600574 Bilinmiyor Noonan sendromu 2, otozomal resesif 605275 NS2 605275 Noonan sendromu; %25 oranında mental retardasyon; %50 oranında postnatal boy kısalığı; yüzde dismorfizm (epikantus, ptosis, hipertelorizm [genetikuzmani.com]