Symptoma

Noonan Sendromu

Ishizawa A, Oho S, Dodo H, Katori T, Homma SI. Cardiovascular abnormalities in Noonan syndrome: the clinical findings and treatments. Acta Paediatr Jpn 1996;38:84-90. 16. Lee DA, Portnoy S, Hill P, Gillberg C, Patton MA. [hasekidergisi.com]

Vakaların yaklaşık %50’sinde aile hikayesi vardır. De novo mutasyon oranı yüksektir. Vakaların %50’sinden PTPN11 geni, %10-13’ünden SOS1 geni, %3-17’sinden RAF1 geni mutasyonları sorumludur. [genetikhastaliklar.wordpress.com]

Genetik mutasyonlar, vakaların% 50'sinde sporadik (yani şans eseri), geri kalan% 50'sinde ise ebeveynlerden biri tarafından bulaşır. [tr.fashionbeautytopics.com]

Kalp kasının kalınlaşması (hipertrofik kardiyomiyopati): Bu, Noonan sendromlu insanların %20’sini etkileyen anormal kalp büyümesi veya kalınlaşmasıdır. Başka yapısal kusurlar: Noonan sendromlu kişilerin genelde yapısal kalp kusurları olur. [hemensaglik.com]

  • Kriptorşidizm

    Fertilite bayanlarda normalken, kriptorşidizm olan erkeklerde azalmış olabilir. Olguların %30’unda infant ve çocukluk döneminde kronik seröz otitis media görülür. [genetikhastaliklar.wordpress.com]

    Genellikle denekler, kriptorşidizm (muzdarip olan testislerin birinin veya her ikisinin inişinin eksikliği) muzdarip erkeklerdir. Bu sorunu çözmek için ameliyat kullanılmalıdır. [tr.fashionbeautytopics.com]

    […] çizgisi ve kısa/yele boyun; kalkan göğüs, pektus ekskavatum/karinatum, kubitus valgus, hemivertebra gibi iskelet bulguları; pulmoner kapak darlığı, sol ventrikül hipertrofisi, septal defektler, PDA gibi kardiyovasküler malformasyon bulguları; mikropenis, kriptorşidizm [genetikuzmani.com]

    Bu sendrom olan çocuklarda cinsel gelişim geç olur, erkek çocuklarda inmemiş testis (kriptorşidizm) görülebilir. Yetişkin yaştaki kadınlarda adetler ve doğumdan sonraki kanama fazla olabilir. [serdarsari.com]

  • Dismorfik Yüz

    Dismorfik Bulguları Olan Bir Yenidoğanda Hipertrofik Kardiyomiyopati: Noonan Sendromu [Turk Kardiyol Dern Ars] Turk Kardiyol Dern Ars. 1999; 27(1): 59-62 Ercan Tutar 1, Saadet Arslan 1, Işınsu Kuzu 1, Semra Atalay 1, Begüm Atasay 1 Ankara Üniversitesi [archivestsc.com]

    Noonan Sendromu Posted on 05/05/2015 Updated on 08/05/2015 Giriş Nöro-kardiyo-fasiyo-kutanöz hastalıklar (RASopatiler) sinir sistemi, kardiyovasküler sistem ve cildi ilgilendiren, dismorfik yüz özelliklerine neden olan, ortak ve ayırt edici klinik özelliklerin [genetikhastaliklar.wordpress.com]

    Olgumuzu sunmaktaki amacımız, genç yaşta inme geçiren ve dismorfik yüz görünümü olan hastalarda ayırıcı tanıda Noonan sendromunun da akla getirilmesini vurgulamaktı.Anahtar Kelimeler: Noonan sendromu, iskemik inme, vasküler malformasyon Ebru Nur Mıhçı [tjn.org.tr]

    Emre ATABEK, Mehmet KESKİN, Nazmi NARİN - Özet:Noonan sendromu kısa boy, yele boyun, dismorfik yüz, konjenital kardiyak anomaliler, iskelet ve lenfatik sistem patolojileri ve orta derecede mental retardasyonla seyreden kro- mozomal anomali olmayan semptomlardan [atif.sobiad.com]

    Noonan sendromu dismorfik yüz bulguları, konjenital kalp hastalığı, boy kısalığı, boyun anomalileri ve göğüs deformiteleri ile karakterize heterojen bir sendromdur. [hasekidergisi.com]

  • Pulmoner Kapak Stenozu

    Pulmoner kapak stenozu genellikle kapak displazisi ile birliktedir, NS’li bireylerde en sık (%20-%50) görülen kalp anomalisidir. [hasekidergisi.com]

  • Atriyal Septal Defekt

    (pulmoner kapak darlığı, hipertrofik kardiyomiyopati, atriyal septal defekt) Teşhis Doktor, Noonan sendromunu belirti ve semptomlara dayanarak teşhis eder. Tanı genellikle zor olabilir. Moleküler genetik testlerle teşhis doğrulanabilir. [bilgimerkeziweb.com]

  • Kısa Boyun

    Özel bir yüz görünümü, kısa boy ve doğumsal kalp hastalıkları ile karakterize genetik bir hastalıktır. 1000 canlı doğumda bir görülür, her iki cinsi eşit etkiler. Otozomal dominant olarak geçer. [turanuslu.net]

    Genellikle doğuştan kalp hastalığı, kısa boy ve sıra dışı yüz özellikleri ile ilişkilidir. Noonan sendromunun görülme oranı 1:1000 ve 1:2500 arasında olduğu tahmin edilmektedir. [bilgimerkeziweb.com]

    Olağandışı yüz özellikleri, kısa boy ve bazı doğumsal kalp defektleri patolojik ve tanısal belirtileri gösterir. Noonan sendromu tedavi edilemediğinden, tedavi semptomları kontrol altına almak ve sınırlamaktan ibarettir. [tr.fashionbeautytopics.com]

    Yetişkinlikte, Noonan sendromlu insanların yaklaşık üçte biri normal boydadır ama kısa boy daha yaygındır. [hemensaglik.com]

  • Hipertelorizm

    Karakteristik yüz bulguları: Hipertelorizm, geniş uzun alın, arkaya deviye olmuş düşük yerleşimli kulaklar, kısa yukarı dönük burun, ayrık ve aşağı yerleşimli meme başları, epikantal katlantılar, pitozis, infant ve çocukluk döneminde kaba yüz görünümü [genetikhastaliklar.wordpress.com]

    Belirtiler ve bulgular: Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm) Gözün aşağı eğilmesi Göz kapağında düşme (zamanla azalır) Göz iç köşesinde deri kıvrımları Şaşılık Göz bebeği küçüklüğü (miyozis) Dışarı çıkık gözler Mavi veya gri mavi gözler Elmas [turanuslu.net]

    Gelişme geriliği Boyun kısa-kalın Ense saç çizgisi aşağıda Bol-kıvırcık saç Alın bombesi yüksek-geniş Hipertelorizm Göz kapakları kıvrımlı Ptozis Mavimsi-yeşil iris Katarakt Burun sırtında düzleşme Yukarı dönük burun ucu Aşağı-arkaya dönük yumuşak kulaklar [tr.wikipedia.org]

    LZTR1 600574 22q11.21 Noonan sendromu 10 AD 616564 LZTR1 600574 Bilinmiyor Noonan sendromu 2, otozomal resesif 605275 NS2 605275 Noonan sendromu; %25 oranında mental retardasyon; %50 oranında postnatal boy kısalığı; yüzde dismorfizm (epikantus, ptosis, hipertelorizm [genetikuzmani.com]

Pıhtılaşma bozukluğu tedavisi için uygun tetkikler sonrası elde edilen bulgulara göre tedavi yapılır. [serdarsari.com]

Laboratuvar tetkiklerinde açlık plazma glukozu, böbrek, karaciğer, tiroid fonksiyon testleri, elektrolitler normaldi. [hasekidergisi.com]

Postoperatif dönemde ki biokimya, kan sayimi ve kan gazi tetkiklerindeki degerler normaldi. Derlenme odasina alinan hasta Modifiye Aldre-te Skoru 9 olduktan sonra ortopedi ve travmatoloji klinigine gönderildi. [cyberleninka.org]

Tedavi, ilişkili semptomları ve komplikasyonları yönetmeyi amaçlar, bu nedenle her bireye göre tedavi yöntemleri değişir. KAYNAKÇA: [bilgimerkeziweb.com]

Tedavi Noonan sendromuyla ortaya çıkan belirtiler ve komplikasyonlar türlerine ve ciddiyetine bağlıdır. Bu sendromla ilişkili birçok sağlık ve fizik sorunu genel nüfusta nasıl tedavi ediliyorsa öyle tedavi edilir. [hemensaglik.com]

Noonan Sendromu'nun komplikasyonlarının çoğu; cerrahi, medikal, özel eğitim ve konuşma terapisi ile tedavi edilebilir. [sites.google.com]

Görme testi İşitme testi tedavi Genetik bir hastalık olan Noonan sendromu tedavi edilemez. Bununla birlikte, ürettiği semptomatoloji oldukça etkili tedavilerle sınırlandırılabilir ve hafifletilebilir. [tr.fashionbeautytopics.com]

Tedavi NS unun özel bir tedavisi yoktur. Göğüs deformiteleri, kalp hastalığı, şaşılık, inmemiş testis cerrahi olarak tedavi edilir. Büyüme hormonu verilebilir. Bazı çocuklara özel eğitim programları uygulanabilir. [turanuslu.net]

Bu durumlarla karşılaşıldığında prognozun pozitif olması için erken tanı konması yeterlidir ve erken tedavi kadar önemlidir. Ancak bu şekilde prognozun olumlu bir etkisi olabilir. ÖNLEME Sporadik mutasyonları önlemek maalesef mümkün değildir. [tr.fashionbeautytopics.com]

Gidişat (prognoz) : Bu çocuklar normal hayatlarını sürdürürler. Bazıları evlenmektedir ve çocuk sahibi olmaktadır. Hatta NS lu bazı erişkinlerde belirtiler o kadar hafiftir ki hastalık teşhis edilmemiş olarak kalabilir. [turanuslu.net]

Erken Noonan sendromu teşhis edilir, daha erken tedavi ve önleme stratejileri uygulanabilirse hastalar için daha iyi sonuçlar elde edilebilir. Tedavi Noonan sendromu genetik bir kusurdan kaynaklandığı için, tedavisi yoktur. [bilgimerkeziweb.com]

İçindekiler Nedir Belirtiler Sebepler Komplikasyonlar Testler Tedavi Önleme Nedir Noonan sendromu, vücudun çeşitli kısımlarında normal gelişimi önleyen genetik bir bozukluktur. [hemensaglik.com]

ÖNLEME Sporadik mutasyonları önlemek maalesef mümkün değildir. Öte yandan, kalıtsal formlar, Noonan sendromundan muzdarip doğurgan bireyleri, hastalığı çocuklarına geçirme olasılığı konusunda bilgilendirerek önlenebilir. [tr.fashionbeautytopics.com]

Images