Noonan sendromu otozomal dominant kalıtılan bir genetik hastalıktır. Bu hastalık; tipik yüz görünümü, boy kısalığı, kardiyak defektler, koagülopati, iskelet anomalileri ve genellikle normal veya hafif kognitif bozukluk ile seyreder. Hastaların çoğunda bu tablonun görülme sebebi, bu genlerden birinde oluşan bir mutasyon nedeniyledir: PTPN11, SOS1, KRAS, BRAF, NRAS, RAF1, MEK1.