Ornitin transkarbamilaz eksikliği; üre döngüsünün nadir görülen ancak hayati tehlike oluşturan, X'e bağlı kalıtılan bir genetik hastalığıdır. Bu metabolit süreçte görev alan önemli enzimin eksikliği hiperamonyemi ile sonuçlanır, bu tablo da kendisini ya yaşamın ilk haftalarında ya da erişkin dönemde gösterir. Tanı; klinik, biyokimyasal ve genetik çalışmalar doğrultusunda konulur.