Dijital Sağlık Asistanı ve Semptom Kontrol Aracı | Symptoma
0%
Yeniden başlat

Tüm semptomları silmek ve görüşmeyi yeniden başlatmak istediğinizden emin misiniz?

Şartlar Gizlilik Yayıncı Dil
Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
2.1
Otozomal Dominant Osteopetroz Tip 2
Otozomal dominant osteopetrozis tip 2 (OPTA2), herediter osteopetrozisin hafif formudur. OPTA2 aynı zamanda Albers-Schönberg hastalığı olarak da bilinir ve malign infantil osteoporozun bir tipi olan otozomal resesif osteoporozis 4 (OPTB4) ile allelomorfiktir. Her ikisi de CLCN7 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. OPTA2'de semptomlar erişkin yaşa kadar görülmez, insidental tanılar sık görülür. Buna karşın daha ağır fenotipler gözlenmiştir ve hastalığın CLCN7'ye bağlı bir durum olup olmadığını belirleyen, henüz tanımlanmamış bir genetik veya çevresel etkene işarettir.

Sunum

Tetkik

Tedavi

Prognoz

Etiyoloji

Patofizyoloji

Önleme

Diller
Önerilen diller
Türkçe (Turkish) Demo tr
Diğer diller 0
Site haritası: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
İletişim Şartlar Gizlilik Yayıncı
Demo