Otozomal resesif osteopetrozis 3 (OPTB3) aynı zamanda tübüler asidozla seyreden otozomal resesif osteopetrozis ve karbonik anhidraz II eksikliği olarak da bilinmektedir. Bu terimlerden de anlaşılacağı üzere OPTB3 hastalarında karbonik anhidraz II isimli enzimin eksikliği gözlenir. Bu enzimin görevi kemikte, böbrekte,beyinde ve diğer organlarda karbondioksit'in reversibl hidrasyonunu katalizlemektir. Enzim aktivitesindeki azalma; osteopetrozis, tübüler asidoz, serebral kalsifikasyon veya diğer adıyla mermer beyin hastalığıile sonuçlanır. Büyüme geriliği ve iskelet anomalilerin yanı sıra; irreversibl beyin hasarı ve zeka geriliği OPTB3'ün en ciddi semptomları arasındadır.