Symptoma

Otozomal Resesif Osteopetroz Tip 5

Nathan and Oski s Hematology of Infancy ans Childhood 7.baskı, 2009, Shimamura ve ark. [docplayer.biz.tr]

İki ana form var: Resesif geçişli şiddetli osteopetroz.3 Dominant kalıtsal hafif form.4 epidemioloji Genel insidansın 100.000-500.000 arasında 1 vaka olduğu tahmin edilmektedir.1 Sunum Ağır osteopetroz Bir bebek büyük bir baş ve ön patronluk ile kısa, [tr.techsymptom.com]

Osteopetrosis teşhisi konulanların% 50'sini çocuklarına geçirme şansı vardır. Otozomal Resesif Osteopetroz (ARO) Malign infantil osteopetrosis olarak da bilinen ARO, ciddi bir osteopetrosis formudur. ARO, bebeği doğmadan önce etkilemeye başlar. [tr.approby.com]

TCIRG1 geni otozomal resesif osteopetroz vakaların %50’sini oluşturur. IKBKG geni ise X- bağlantılı osteopetrozdan sorumlu olan gendir. Diğer literatür de olan genler daha nadir görülür. [doktordanhaberler.com]

Eksiklik saptanan bebeklerin %77’sinde psikomotor gerilik tespit edilmiştir. Şanlıurfa’da 9-12 y 203 okul çocuğunun %1.5’inde B12 eksik bulunmuş(2005). [slideplayer.biz.tr]

  • Boy kısalığı

    Gelişme geriliği Gastrointestinal: %12. özafagus darlığı, striktür, ağ (%8); karaciğer sirozu, fibroz, karaciğer bozukluğu (%2) Boy kısalığı: %12 İskelet: %10. [docplayer.biz.tr]

    Geç süt çocukluğu veya erken çocukluk dönemlerinde gelişme geriliği, boy kısalığı, kırıklar, kas güçsüzlüğü, kranyal sinir basıları, dental maloklüzyon ve zeka anomalileri ile ortaya çıkar. [doczz.biz.tr]

  • Kırık

    Ayrıca hidrosefali, dişlerin erimesini geciktiren kırıklar da olabilir. [tr.techsymptom.com]

    IAO'lu çocuklar, anemi gibi kemik kırığı riski de artabilir. IAO'lu çocuklar tipik olarak ARO'lu çocukların yaşamı tehdit eden kemik iliği anormalliklerine sahip değildir. [tr.approby.com]

    Kemikler kırığı onları eğilimli hale de yapısal olarak anormaldir. [tr.qwe.wiki]

    Mikro kırıklara ek olarak, farklı kırık türleri vardır - kırıklar, sıkıştırma ve kemik kıvrımları. [tr.medicine-guidebook.com]

    Cerrahi yöntemler, estetik ve fonksiyonel ( çoklu kırık, deformasyon ve fonksiyon kayıpları) veya ciddi eklem dejenerasyon durumlarında kullanılır. Yazımı hazırlarken Rare Disease kaynağından yararlandım. [doktordanhaberler.com]

  • Tekrarlayan Kırıklar

    Hastaların yaklaşık% 40'ı kendi kemiklerin tekrarlayan kırıklar yaşayacaksınız. Hastaların% 10 olacaktır osteomiyeliti ait mandibula. Teşhis Osteopetroz ayırıcı tanısı üreten diğer bozuklukları kapsamaktadır osteoskleroz. [tr.qwe.wiki]

  • Uzun Kol

    Kromozomun proksimal uzun kolunda saptanmıştır. Klinik bulgular sarılık, hiperamonyemi, koma, metabolik asidoz, karaciğerin mikronodüler sirozu ve pulmoner alveoler proteinozistir. Anne sütü emme döneminde semptom yoktur. [doczz.biz.tr]

Retikülositoz varsa hemolitik veya hemorajik durum araştırılır.Direkt antiglobulin (Coombs) testi, Hb elektroforezi ve G6PD eksikliği için tetkik edilir. Vit. [slideplayer.biz.tr]

• Retikülositoz varsa hemolitik veya hemorajik durum araştırılır.Direkt antiglobulin(Coombs) testi, Hbelektroforezi ve G6PD eksikliği için tetkik edilir. [slideserve.com]

Klinik Bulgular: OD dRTA genellikle hafif seyreder ve bir böbrek taşının tetkiki sırasında tesadüfen tanınabilir. [doczz.biz.tr]

Yetişkin osteopetroz, tedavi gerektiren komplikasyonlar ortaya çıkmadıkça tedavi gerektirmez. Yetişkin tipi için özel bir tıbbi tedavi mevcut değildir. Yönetim temel olarak komplikasyonları düzeltmeye ve yaşam kalitesini arttırmaya odaklanır. [tr.techsymptom.com]

Kırıklar ve osteomiyelit zamanki gibi tedavi edilebilir. Osteopetrozis tedavisi özgün semptomları bulunan ve her insanda şiddeti bağlıdır. Bu nedenle, tedavi seçenekleri bireysel bazda değerlendirilmelidir. [tr.qwe.wiki]

Besin takviyesi büyümeyi desteklerken aynı zamanda diğer uygulanan tedavilerin de etkilerini artırır. Kalsiyumdan eksik diyet tedavi yöntemi etkilenen bireylerde yararlı olabilir. [doktordanhaberler.com]

Tedavi seçenekleri Hem yetişkin hem de çocukluk çağı osteopetrozu Actimmune enjeksiyonlarından yararlanabilir. [tr.approby.com]

Nathan and Oski s Hematology of Infancy ans Childhood 7.baskı, 2009, 42 DK DA TEDAVİ-1 KEMİK İLİĞİ YETMEZLİĞİ Klasik DK da kemik iliği yetmezliği, Fankoni anemisi gibi tedavi edilir. [docplayer.biz.tr]

Büyüme kısıtlaması ve gelişememesi. prognoz Tedavi edilmezse, çocuk osteopetrozu genellikle şiddetli anemi, kanama veya enfeksiyon nedeniyle yaşamın ilk on yılında ölümle sonuçlanır. [tr.techsymptom.com]

Prognoz tedavi edilmediğinde zayıftır. Klasik radyolojik özellikler, endobone veya omurgadaki "içinde-kemik kemik-" görünümünü, pelvis ve proksimal femora, kollar ve elin kısa tübüler kemikleri bulunmaktadır. [tr.qwe.wiki]

Persistan veya kompleks ise kötü prognoz göstergesidir Shimamura ve ark. Blood Rev 2010;24: Bessler M ve ark. [docplayer.biz.tr]

(glisin artışına bağlanmakta) Prognoz Hipotoni, letarji, diyare, çevreye ilgisizlikte dramatik düzelme olur. Hct %1/gün artar.Anemi 3 haftada düzelir. [slideplayer.biz.tr]

Hastalığın klinik semptomlarının iyileştirilmesi (ağrı, baş dönmesi, Aritmojenik miyokardiyal disfonksiyon ETİYOLOJİ Yenidoğanlarda ve bebeklerde kalp ritminin ve iletiminin ihlali miyokardiyal bozukluklara neden olabilir. [tr.medicine-guidebook.com]

Patofizyoloji Adlı Usher sendromu sonuçlarının progresif körlük, retinitis pigmentosa. Fotoreseptör hücreleri genellikle merkezine dış çevresinden dejenere başlar retina da dahil olmak üzere, maküla. [tr.qwe.wiki]

ÖNLEME. Titreşim ağrısı - üretim sokaklarındaki titreşim için durum ( 3-5 değil) sürer. Patogenez - Periferik vejetatif oluşumların XP mikro travmatizasyonu, son kan kaynağı ile perivasküler pleksuslar, mikrosirkülasyon, biyokimya ve doku trofizmi. [tr.medicine-guidebook.com]

Usher sendromu: Sağırlık ve ilerici körlük: klinik vakalar, önleme, teori ve literatür araştırması. Pergamon Press. ASIN B0007JHOJ4. [tr.qwe.wiki]