Otozomal resesif osteopetrozis 5 (OPTB5), infantil osteopetrozisin ağır bir formudur. Hastalar in utero dönemde kaybedilebilir veya sorunsuz bir gebelik sonrasında term doğum gözlenebilir. Buna karşın doğumdan hemen sonra hastalarda, lizozomal depo hastalığının neden olduğu kafatası anomalileri ve bu anomalilerin yol açtığı nörolojik semptomlar, beyin gelişim bozukluğu ve nörodejenerasyon gelişir. Yetersiz kemik rezorpsiyonu, kemik iliğinin yoğun kemik dokusuyla dolmasıyla sonuçlanır; bunun sonucunda ise kemik iliği yetersizliği ve pansitopeni görülür. Hastaların çoğu yaşamın ilk 2 yılı içerisinde kaybedilir.