Symptoma

Peroksizom Biyogenezi Bozukluğu-Zellweger Sendromu Spektrumu

Savary, S. (2019). Peroxisomes in Immune Response and Inflammation.International journal of molecular sciences, 20(16), 3877. Kou, J., Kovacs, G. G., Höftberger, R., Kulik, W., Brodde, A., Forss-Petter, S., ... Berger, J. (2011). [bezelyedergi.net]

Proc Natl Acad Sci U S A 1998; 9 15. [slideshare.net]

Sunum İnfantil Refsum hastalığı, üç biridir peroksizom biyogenez bozuklukları peroksizom biyogenez bozuklukları (PBD-ZSD) arasında Zellweger spektrumu aittir. Diğer bozukluklardır Zellweger sendromu (ZS) ve yenidoğan adrenolökodistrofi (snad). [tr.qwe.wiki]

Valdez Geraldo, C., Martínez Jiménez, C., García-Arias, S., Mayeda Gaxiola, L., ve Zavala Ruiz, M. (2009). Zellweger sendromu (beyin-hepato böbrek). Bir dava raporu. Pediatri Mex. [tr.thpanorama.com]

Yenidoğanların EEG sinde börst süpresyon paterni vardır. Daha sonra hipsaritmi ve multifokal nöbetler görülür. Bazı hastalarda nöbet telkin eden hareketler varken, EEG de epileptik aktivite yoktur. [docplayer.biz.tr]

  • Gelişimsel Gecikme

    Bu daha az şiddetli koşulları olan çocuklar genellikle hipotoniye, görme problemlerine, işitme kaybına, karaciğer fonksiyon bozukluğuna, gelişimsel gecikmeye ve bir dereceye kadar zihinsel engelliliğe sahiptir. [saglik.wiki]

    Nöbetlerin gelişimsel gecikme ile ilişkili olması, ya da daha önce kazanılmış olan gelişim basamaklarının kaybı. Epilepsinin başka şekilde açıklanamayan status epileptikus ile başlaması. EEG kayıtlarının tipik ya da özgül bir özellik göstermesi. [docplayer.biz.tr]

  • Gelişimsel Bozukluklar

    Zellweger sendromu olan hastalarda karaciğer disfonksiyonu, gelişimsel bozukluklar, nörolojik hasarlar, adrenokortikal disfonksiyon ve görme-işitme fonksiyonlarında bozukluklar görülebilmektedir. [bezelyedergi.net]

    Örneğin, molibden kofaktör eksikliğinde MRG de hipoksik-iskemik ensefalopatiyi anımsatır değişikliklerin olması metabolik hastalık tanısının konulmasını zorlaştırır. 8 Benzer şekilde santral sinir sistemi gelişimsel bozukluklarının MRG de tanımlanması [docplayer.biz.tr]

  • Yetersiz Beslenme

    beslenme, çevresel toksinler, vb..) • Yapısal beyin anomalisi • Serebral hareket bozukluğu • Prenatal nedenler (Maternal hastalıklar, IUGG, TORCH, ilaçlar vb..) • Natal (prematürite, doğum travması, perinatal hipoksi, hipoglisemi, hiperbilirubinemi, [slideserve.com]

  • Duyma Kaybı

    KLİNİK BULGULARGenellikle adölesan ve erişkin dönemdebulgu verirRetinitis pigmentosa’ya bağlı görmebozukluklarıAnosmiNörosensoriyel duyma kaybı, ataksi,periferal nöropatiİktiyozBazen kardiyak aritmiler tabloya eşlik ederİnfantil Refsum Hastalığı’nın aksine [slideshare.net]

  • Kas Hipotoni

    Kas hipotoni: genel olarak kas grupları, her türlü motor aktiviteyi gerçekleştirmeyi zorlaştıran, azaltılmış ve işlevsel olmayan bir tonu olma eğilimindedir.. [tr.thpanorama.com]

  • İntrakraniyal Kanama

    • Birçok hastada ilk bir yıl içinde intrakraniyal kanama öyküsü vardır. • Etkilenmiş çocuklar aşırı hipotoniktir, yürümeyi ve konuşmayı öğrenebilirler. • Bazı hastalarda miyelin ilerleyici biçimde yıkılır ve kazanılmış becerilerin kaybı olabilir. • [slideserve.com]

  • Karaciğer Disfonksiyonu

    • Karaciğer disfonksiyonu K-vitamini cevaplı koagulopatiye yol açabilir. • Birçok hastada ilk bir yıl içinde intrakraniyal kanama öyküsü vardır. • Etkilenmiş çocuklar aşırı hipotoniktir, yürümeyi ve konuşmayı öğrenebilirler. • Bazı hastalarda miyelin [slideserve.com]

    Zellweger sendromu olan hastalarda karaciğer disfonksiyonu, gelişimsel bozukluklar, nörolojik hasarlar, adrenokortikal disfonksiyon ve görme-işitme fonksiyonlarında bozukluklar görülebilmektedir. [bezelyedergi.net]

doğum travması, perinatal hipoksi, hipoglisemi, hiperbilirubinemi, sepsis, İKK) “Tanı Planı” • Hemogram • Genişletilmiş biyokimya (Glukoz, elektrolitler, karaciğer enzimleri, böbrek fonkisyonları, CK, ürik asit, trigliserit, kolesterol), tam idrar tetkiki [slideserve.com]

  • Nefrolitiazis

    • Tekrarlayıcı nefrolitiazis, nefrokalsinozis ve son dönem böbrek yetmezliğine ilerleme açısından risk 40. [slideshare.net]

DiGeorge Sendromu nasıl tedavi edilir? (Nisan 2020). [tr.yestherapyhelps.com]

Zellweger Sendromu Tedavisi Hastalığın seyri çok ağırdır ve kesin tedavisi hala bulunmamaktadır.Yapabileceğimiz en iyi tedavi semptomları baskılamaya yönelik tedavidir. [doktordanhaberler.com]

Zellweger Spektrum Bozukluğu Tedavisi Tedavi, uzman bir ekibin koordine çabalarını gerektirebilir. [saglik.wiki]

Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. Hastalar bazı kişilerin yetişkinliğe kadar ve yaşlılık içine hayatta kalan değişken ömürleri göstermektedir. [tr.qwe.wiki]

(Prognoz) Zellweger sendromlu bebekler için uzun vadeli görünüm (prognoz) çok zayıftır. Çoğu bebek yaşamın ilk 6 ayını geçemez ve genellikle solunum sıkıntısı, gastrointestinal kanama veya karaciğer yetmezliğine yenik düşer. [saglik.wiki]

Yönetim / prognoz Şu anda, orada infantil Refsum hastalığı sendromunun hiçbir çaresi, ne de orada tedavi eden standart uygulamasıdır. Enfeksiyonlar gibi komplikasyonları önlemek için karşı önlem alınmalıdır pnömoni ve solunum sıkıntısı. [tr.qwe.wiki]

Deiik tipte nbetlerin elik ettii amino asit metabolizmas bozukluklarnda zamannda tan ve erken tedavi ile prognoz iyidir. [vdocuments.mx]

Değişik tipte nöbetlerin eşlik ettiği amino asit metabolizması bozukluklarında zamanında tanı ve erken tedavi ile prognoz iyidir. [docplayer.biz.tr]

Tedavi ve Prognoz Enfeksiyonların tedavisi Semptomatik Kanamalar için K vit. ve Dokohekzoenoik Asit Destekleyici Çalışma aşamasında Karaciğer fonksiyon bozukluklarında  kolik ve kenodeoksikolik asitDestekleyici tedaviye rağmen hastalığın seyri çok ağırdır [slideshare.net]

SUNUM PLANITanım Sınıflama Peroksizomlar Epidemiyoloji Peroksizomal Biyogenez BozukluklarıTekli Peroksizomal Enzim Eksiklikleri 3. [slideshare.net]

Enfeksiyonlar gibi komplikasyonları önlemek için karşı önlem alınmalıdır pnömoni ve solunum sıkıntısı. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. [tr.qwe.wiki]