Sunum
Olguların %10’da koma, %20’sinde nöbet görülmektedir. Solunum felci ve kalpte ritm bozuklukları başlıca ölüm nedenleridir. Psişik belirtiler; Huzursuzluk ve sanrılar görülebilir. Şizofreni ve depresyon daha az görülür. [sanal-hastane.com]
Kaynakça: Yazar:Arzu Gökyolcu Editör: Suna Korkmaz This div height required for enabling the sticky sidebar [bilgiustam.com]
Starr, S. (2012). Genetik kan hastalıkları: Sormanız gereken sorular. Aile Hekimliği, 61 (1), 30-37. Temmuz 2012 tarihinde alındı [probiyotix.com]
Kalıtsal olarak variegate porfiri geni taşıyan yetişkinlerin %10-20’sinde deri belirtileri ortaya çıkar ve bu, sözkonusu hastalardaki tek belirtidir. [porfiriaturkiye.wordpress.com]
Ed: Pelikan yayıncılık, Ankara, 2012,S:305-318. (ISBN: 978-605-89142-9-2. Sorularınız için: Prof.Dr.Ahmet Dobrucalı 0216 3505372 [email protected] [drahmetdobrucali.com]
Cilt
-
Fotosensitivite
Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir. [tr.wikipedia.org]
Deri bulguları ve fotosensitivite (ışığa duyarlılık) ön plandadır. Karın ağrısı ve nöropsikiatrik bulgular genellikle görülmez. Alkol, demir ve östrojen hormonu kullanımı hastalığın ortaya çıkışını tetikleyebilir. [hakanbuzoglu.com]
-
Hipertrikoz
Hastalarda hipertrikoz nedeniyle “maymun çocuklar” olarak anılmışlardır. Sonradan gelişen PCT % 70-80 oranında iken ailesel PCT % 20-30 oranında görülmektedir. [hakanbuzoglu.com]
Tüm Vücut Sistemi
-
Ateş
[…] atlanabilmekte ve hastalar uzun süreler tanı alamadan hayatlarına devam etmektedirler. hatta bazı hastaların tanı konmadığı için psikolojik krizler geçirdiği için hastanlerin pskiyatri kliniklerine dahi yatırıldıkları söylenmektedir. sıklıkla fmf (ailevi akdeniz ateşi [seyler.eksisozluk.com]
Akut porfiria Hastalığının ana belirtileri şiddetli karın ağrısı, ateş, kusma, aşırı gaz ve kabızlık, sinir sistemi bozuklukları, solunum güçlüğüdür. [hemsire.com]
Şiddetli karın ağrısı, gaz ve dışkı çıkaramama (ileus), bulantı, kusma, çarpıntı, kan basıncı yükselmesi, ateş ve sinir sistemine ait (nöropsikiatrik) bulgular, ve solunum güçlüğü başlıca bulgulardır. Kanda orta derecede bir lökositoz bulunabilir. [hakanbuzoglu.com]
Şiddetli karın ağrısı (akut karın) (bkz. karın ağrıları), gaz ve dışkı çıkaramama (ileus), bulantı, kusma, çarpıntı, kan basıncı yükselmesi, ateş ve sinir sistemine ait (nöropsikiatrik) bulgular (yukarıya bakınız) ve solunum güçlüğü başlıca bulgulardır [drahmetdobrucali.com]
Kardiyovasküler
-
Hipertansiyon
Postüral hipotansiyon (ayağa kalkınca kan basıncının düşmesi) il birlikte oynak hipertansiyon, yanı sıra aşırı terleme ve idrar yapamama görülebilir. Tanı Tanının ilk adımı şüphe etmektir. İdeal olan doğrudan enzim seviyelerinin ölçülmesidir. [sanal-hastane.com]
Hepatik hastalıkla ilişkili semptomlar şunlardır: bacak ağrısı nöropati hipertansiyon taşikardi (hızlı kalp atışı) elektrolit dengesizliği Eritropoietik hastalıklarla ilişkili semptomlar şunları içerir: ışığa aşırı cilt hassasiyeti anemi (vücut yeterince [probiyotix.com]
Kardiyovasküler sistemde çarpıntı ve taşikardi (kalbin normalden hızlı atması), hipertansiyon, göz kararması ve bayılma görülebilir. Hipertansiyon kalıcı olabilir. Ağır ataklarda tansiyon düşüklüğü ve şok görülebilir. [hakanbuzoglu.com]
Akut porfirilerde görülen klinik ve laboratuvar bulguları • Akut, ciddi kolik tarzı karın ağrısı • Bulantı, kusma • Kabızlık, subileus tablosu • Subileus tablosu • Taşikardi • Hipertansiyon • Motor nöropati • Konvülziyonlar • Psikiyatrik bozukluklar • [synlab.com.tr]
-
Taşikardi
Hepatik hastalıkla ilişkili semptomlar şunlardır: bacak ağrısı nöropati hipertansiyon taşikardi (hızlı kalp atışı) elektrolit dengesizliği Eritropoietik hastalıklarla ilişkili semptomlar şunları içerir: ışığa aşırı cilt hassasiyeti anemi (vücut yeterince [probiyotix.com]
Akut porfirilerde görülen klinik ve laboratuvar bulguları • Akut, ciddi kolik tarzı karın ağrısı • Bulantı, kusma • Kabızlık, subileus tablosu • Subileus tablosu • Taşikardi • Hipertansiyon • Motor nöropati • Konvülziyonlar • Psikiyatrik bozukluklar • [synlab.com.tr]
Kardiyovasküler sistemde çarpıntı ve taşikardi (kalbin normalden hızlı atması), hipertansiyon, göz kararması ve bayılma görülebilir. Hipertansiyon kalıcı olabilir. Ağır ataklarda tansiyon düşüklüğü ve şok görülebilir. [hakanbuzoglu.com]
Gastrointestinal
-
Kusma
Krizler döneminde, şiddetli ağrıları dindirmek için oldukça güçlü ağrı kesiciler kullanılsa da mide bulanması ve kusma için kesin çözüm bulunmamaktadır. [bilgiustam.com]
Akut porfiria Hastalığının ana belirtileri şiddetli karın ağrısı, ateş, kusma, aşırı gaz ve kabızlık, sinir sistemi bozuklukları, solunum güçlüğüdür. [hemsire.com]
Kusma ve kabızlık diğer görülen belirtilerdir. İshal de bazen görülebilir. Karın grafilerinde genişlemiş bağırsaklar görülebilir. Sinir sistemi bulguları; sinir tutulumuna bağlı, olguların yarısında el ve ayaklarda ağrı ve uyuşukluk şeklindedir. [sanal-hastane.com]
Belirti ve bulgular Akut porfiria Bu gruptaki porfiria özellikle sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı, bulantı-kusma, akut nöropati, kas zayıflığı, nöbet geçirme ile halusinasyon, depresyon, anksiyete ve paranoya gibi ruhsal bozukluklara neden olur [tr.wikipedia.org]
-
Bulantı
Bulantı şiddetli olabilir ve bazen de tedaviye cevap vermez. Akut porfiria öyküsü olan hastalar ve hatta genetik taşıyıcılar üzerlerinde bu durumu belirten bir yazı taşımalıdırlar. Bu şiddetli ataklar ve kaza gibi durumlar için gereklidir. [tr.wikipedia.org]
Ataklar sırasındaki ağrı çok şiddetli olduğundan kuvvetli ağrı kesiciler kullanılır, ancak bulantı için çözüm bulunamayabilir. [hemsire.com]
-
Şiddetli Karın Ağrısı
karın ağrısı yaşanabilir Ancak tüm bunlar aynı anda hastada görülmeyebilir. [listelist.com]
karın ağrısı, ışığa karşı hassasiyet, deride kızarıklıklar ve ciddi yaralar, diş ve diş etlerinde bozulmalar ve piskolojik krizler. bu semptomların hepsi tek bir tipte gözükmez. her semptom bu hastalığın farklı bir tipine özgüdür. yani şiddetli karın [seyler.eksisozluk.com]
Akut porfiria Hastalığının ana belirtileri şiddetli karın ağrısı, ateş, kusma, aşırı gaz ve kabızlık, sinir sistemi bozuklukları, solunum güçlüğüdür. [hemsire.com]
Her türde şiddetli karın ağrısı ve ayrıca kırmızımsı kahverengi olan idrar vardır. Bu porfirin birikiminden kaynaklanır ve genellikle bir ataktan sonra ortaya çıkar. [probiyotix.com]
Atakların sindirim sistemiyle ilgili bulgularında ani başlayan şiddetli karın ağrısı (akut batın), bulantı, kusma, kabızlık veya daha nadir olarak ishal bulunur. [hakanbuzoglu.com]
-
Kolik
Akut porfirilerde görülen klinik ve laboratuvar bulguları • Akut, ciddi kolik tarzı karın ağrısı • Bulantı, kusma • Kabızlık, subileus tablosu • Subileus tablosu • Taşikardi • Hipertansiyon • Motor nöropati • Konvülziyonlar • Psikiyatrik bozukluklar • [synlab.com.tr]
-
Konstipasyon
Bulantı, kusma ve konstipasyona (kabızlık) sık rastlanır. Bazı kişiler akut atak sırasında konfüzyon (zihin bulanıklığı) yaşayabilir ve sonradan hastalık dönemine ait ayrıntıları hatırlamakta güçlük çekebilirler. [porfiriaturkiye.wordpress.com]
Nörolojik
-
Nöropati
Hepatik hastalıkla ilişkili semptomlar şunlardır: bacak ağrısı nöropati hipertansiyon taşikardi (hızlı kalp atışı) elektrolit dengesizliği Eritropoietik hastalıklarla ilişkili semptomlar şunları içerir: ışığa aşırı cilt hassasiyeti anemi (vücut yeterince [probiyotix.com]
Belirti ve bulgular Akut porfiria Bu gruptaki porfiria özellikle sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı, bulantı-kusma, akut nöropati, kas zayıflığı, nöbet geçirme ile halusinasyon, depresyon, anksiyete ve paranoya gibi ruhsal bozukluklara neden olur [tr.wikipedia.org]
Muskuloskeletal
-
Kas Zayıflığı
Belirti ve bulgular Akut porfiria Bu gruptaki porfiria özellikle sinir sistemini etkileyerek karın ağrısı, bulantı-kusma, akut nöropati, kas zayıflığı, nöbet geçirme ile halusinasyon, depresyon, anksiyete ve paranoya gibi ruhsal bozukluklara neden olur [tr.wikipedia.org]
Tetkik
Sakarya, “Hastanın yapılan ilk tetkiklerinde çoklu kişilik sorunu, travma sonrası stres bozukluğu, kronik depresyon ve alkol bağımlılığı yaşadığını gördük. [komplikedergi.org]
Laboratuvar tetkiklerinde: Beyaz küre: 43.600/mm3, %90'ı parçalı idi. [floradergisi.org]
Serum
-
Hiponatremi
[…] görülen klinik ve laboratuvar bulguları • Akut, ciddi kolik tarzı karın ağrısı • Bulantı, kusma • Kabızlık, subileus tablosu • Subileus tablosu • Taşikardi • Hipertansiyon • Motor nöropati • Konvülziyonlar • Psikiyatrik bozukluklar • Konfüzyon, koma • Hiponatremi [synlab.com.tr]
Kan elektrolit dengesizlikleri özellikle kanda sodyum düzeyinin düşüklüğü ile birliktedir (hiponatremi). [hakanbuzoglu.com]
Genellikle genç kadınlarda, nedeni açıklanamayan karın ağrısı, akut periferik ya da santral sinir sistemi disfonksiyonu, rekürren psikiyatrik hastalık, hiponatremi ve ataklar sırasında idrarda porfobilinojen olması AİP tanısını düşündürür[2]. [floradergisi.org]
Tedavi
Akut porfiria krizleri ölümcül olabileceğinden ampirik tedavi uygulanması önerilir. Ataklara neden olan bir ilaç veya yiyecek varsa bunların kesilmesi yerinde olur. Bazı ülkelerde tedavi için kullanılan ilaçlar arasında Hematin yer alır. [hemsire.com]
Tedavi Akut porfiria Akut ataklar ölümcül olabildiğinden porfiria şüphesi kuvvetli ise ampirik tedavi uygun olacaktır. Tipik olarak yüksek karbonhidratlı bir diyet önerilir. [tr.wikipedia.org]
Önleme
Tıbbın çok fazla gelişmediği yıllarda salgın hastalıklar da epey yaygındı, çünkü bunların neyden kaynaklandığı bilinmiyordu Önlem alınamadığı içinse çok fazla insan hayatını kaybetti. [listelist.com]
[…] beta blokerleri (Atenolol) iyileşmeye yardımcı olmak için yüksek karbonhidrat diyeti ağrı yönetimi için opioidler hematin ataklarını kısaltır Eritropoietik hastalık tedavileri şunları içerir: anemi için demir takviyeleri kan nakilleri kemik iliği nakli Önleme [probiyotix.com]
Tüm yapmanız gereken hastalık riskini azaltmak üzere burada daha önce anlatılan birkaç basit önlemi almaktır. [porfiriaturkiye.wordpress.com]