Sunum
JS, S., MB, M., & F, S. (2008, Ekim-Aralık). Eating practices, nutritional status and constipation in patients with Rett syndrome. s. 284-289. Mucerino, S., Salle, A., Alessio, N., Margarucci, S., & Nicolai, R. (2017, Şubat 2). [birbes.com]
Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kötüye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluşmuş ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. [zicev.org.tr]
Nefes tutma veya almama, karında şişkinlik olacak şekilde hava yutma gibi solunum bozuklukları Uyku düzensizlikleri Nöbet geçirme Kas sertleşmesi ve kas kasılmaları Bel şeklinin S şeklini alması Diş gıcırdatma Vücuda oranla küçük ve soğuk el ve ayaklar [esenyurtoeum.meb.k12.tr]
Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma, bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemleri ortaya çıkarabilir. Bu sendromun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu % 99.5 ‘ tir. [tavsiyeediyorum.com]
[…] ve yürümede bozulma başlar, Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir, Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S [rehabilitasyon.com]
Nörolojik
-
Ataksi
EVRE: Bilişsel ve motor yıkımla gerieme Gelişimsel bozulma otistik özellikler, konuşma kaybı, stereotipiler, el beceri kaybı, apraksi, ataksi ve düzensiz solunumla karakterizedir. Nöbetler bu evrede başlayabilir (Dunn 2001). [dilkonusma.com]
Kas hareket kordinasyonu zayıflamış ve ataksi gelişmiştir. %75'inde nöbet gözlenir, nöbet gözlenmese bile EEG anormalliği mevcuttur. Ayrıca düzensiz solunum vardır (hiperventilasyon, apne ve breath-holding atakları vardır). [fiziktedavici.com]
El ve ayakta spastite ve ataksi şeklinde kasılmalar görülür. Dil gelişimlerinde gecikme görülür. Apraksi ve sözel iletişim becerilerinin yetersizliğinden dolayı rett sendromlu kızların zekalarını tam ve kesin olarak değerlendirmek zordur. [isikozelegitim.com]
[…] palside de görülen Rett sendromu belirtileri: olası kısa boy ve/veya yürüme zorluğu ya da yutma zorluğu nedeniyle oluşan kötü beslenme kaynaklı sıradışı vücut orantısızlığı hipotoni yürüme becerisi gecikmesi ya da noksanlığı adımlama/hareket etme zorluğu ataksi [milliyet.com.tr]
Gelişimsel bozulma, otistik özellikler ve stereotipler, konuşma kaybı, el bükmeyle birlikte el becerileri kaybı, ağır demans, apraksi, ataksi ve uyanıkken hiperventilasyonla birlikte düzensiz solunum vardır. [marmaram.com.tr]
Tedavi
Bu tedavi yöntemleri dışında birçok farklı tedavi yöntemi daha uygulanabilmektedir. Özellikle Rett sendromlu bireyin ailesine verilecek olan psikolojik destek ile yaşadıkları stres ile baş edebilme becerisi kazandırılması hedeflenmektedir. [esenyurtoeum.meb.k12.tr]
Henüz özgül bir tedavi yöntemi bulunmasa da enzimler, ilaçlar ve agonistler aracılığıyla çözümler aranmaktadır. Şu an için destekleyici tedavi yöntemleri kullanılmaktadır. [psikopress.com]
Sorunlara yönelik tedavi yapıldığı takdirde şikayetlerde zaman zaman azalma görülebilir. [anneysen.com]
Tedavi Yöntemleri Nelerdir? Fizyoterapi ile motor gelişimlerinin gecikmenin ve omurga eğrilmesinin önlenmesi ve gerilemenin durdurulması gerekmektedir. Nörolojik açıdan izlenmeli ve tedavi sürdürülmelidir. [sevgilibebek.com]
Fizik tedavi: kendi başına hareket edebilme, denge durabilme kapasitesini arttırmak amaçlanır. Skolyuzu olan bireylerin duruşunu düzeltmek için de gereklidir. [sinancomu.info]
Etiyoloji
Aras, Şahbal: “Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji”, www.cty.com.tr “Rett Sendromu”, Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği, www.rettsyndrome.org.tr Yorbık,Özgür: “Yaygın Gelişimsel Bozukluklar ve Ayırıcı Tanısı”, GATA Çocuk Ruh Sağlığı [zicev.org.tr]
Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji – Rett Sendromu, Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği – Yorbık,Özgür. Yaygın Gelişimsel Bozukluklar ve Ayırıcı Tanısı. [bebek.com]
Rett Sendromu Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji, Demans Dergisi 2003; 3: 93-99 Sandberg, A., The Rett Syndrome Complex: Communicative functions in relation to developmental level and autistic features, 2000 [dilkonusma.com]
Savaş ÇELİK Uzman Dil ve Konuşma Terapisti Kaynakça Aras Ş. (2003) Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji Demans Dergisi; 3(3):93-99 Fenerci, E. Y., & Yüksel, A. (2006) Mutasyondan Kliniğe Rett Sendromu. [marmaram.com.tr]
Önleme
Kadınların ise alınan önlemlerle birlikte genellikle 40 yaşlarına kadar yaşadıkları bilinir. (Doğangün, 2008) Rett Sendromu yaklaşık 10-15 bin canlı kız doğumlarında 1 kez görülür. Rett sendromu 1966 yılında Prof. [psikopress.com]