Sitrülinemi tip 2 (CTLN2), SLC25A13 genindeki mutasyonlar nedeniyle meydana gelir. Hastalık otozomal resesif şekilde kalıtılır. Klinik tablo kendini erken yaşta kolestazla veya erişkin dönemde tekrarlayan ensefalopatiler ile gösterir. Neonatal başlangıçlı formunda spontan iyileşme en beklenen sonuçtur ama bu CTLN2'nin bu formu karaciğer yetmezliğine neden olabilir. Erişkin tip CTLN2, tekrarlayan hiperamonyemi krizleri ile ilişkilidir. Hayati risk barındırabilir. Hastalar genellikle karaciğer transplantasyonuna ihtiyaç duyarlar.