Smith Lemli Opitz sendromu; 11. kromozomda yer alan DHCR7 genindeki mutasyonlar sonucu gözlenen bir konjenital anomalidir. Bu mutasyonlar, 7-dehidrokolestrol redüktaz (DHCR7) enzim eksikliği nedeniyle kolesterolün defektif metabolik işlemlerinin görülmesine neden olur.