Doğumda uzamış siyanoz da bildirilen bulgular arasındadir. [medikaynak.com]

Emme-yutkunma güçlüğü ve solunum sıkıntısı ile karakterize bulbar disfonksiyon gelişir. %30 oranında intrauterin hareketlerde azalma ve %60 oranında doğumda gevşek bebek sendromu bildirilmektedir. [medikaynak.com]

Solunum sıkıntısı fazla olan çocuklarda noninvaziv mekanik ventilasyon (dışarıdan burun veya ağıza bağlanan maske ile akciğerlere hava veren solunum cihazı) uygulaması ile hastanın daha kolay ve yorulmadan nefes alıp vermesi sağlanabilir. [cnd.org.tr]

Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar. [sozcu.com.tr]

Solunum fizyoterapisi: SMA’lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer fonksiyonlarının ve hastalıklarının görülmesine yol açar. [kukas.info]

Kas zayıflığının başlama yaşı her hastalığa göre farklılık gösterir. [cnd.org.tr]

Hafif orta derece kas zayıflığı, tremor, kas seğirmeleri, hafif solunum problemleri görülebilir. Tanı SMA ön tanısı, başlangıç yaşına ve EMG bulgularına göre konulur. [genetikdunyasi.com]

Gerek SMA gerekse DMD hastalarında en önemli solunum problemleri arasında uykuda farengeal kas zayıflığı ve uyku ile ilişkili solunum bozuklukları gelir. [jtsm.org]

atrofisi, tip 1 (SMAX1) Spinal ve bulber müsküler atrofi (SBMA) Kennedy hastalığı (KH) 313200 NR3C4 Xq12 X-bağlı resesif Öncelikle etkiler bulber kasları yanı sıra duyusal sinirleri erişkin erkeklerde özellikle ilerleyici, X'e bağlı spinal kas atrofisi [tr.qwe.wiki]

Bulber Spinal Kas Atrofisi: X kromozomu ile ilgili, genetik kusur DNA'nın genişletilmiş bir bölümündedir. Bu hastalık trinucleotide polyglutamine yolu ilk exon androjen reseptör (AR) gen içinde CAG kodları tekrar eden genişleme nedeniyle olur. [sabah.com.tr]

Bulber Spinal Kas Atrofisi: X kromozomu ile ilgili, genetik kusur DNA’nın genişletilmiş bir bölümündedir. Bu hastalık trinucleotide polyglutamine yolu ilk exon androjen reseptör (AR) gen içinde CAG kodları tekrar eden genişleme nedeniyle olur. [smagrubu.net]

SMA rehabilitasyonu ALS ve miyopati rehabilitasyonuna benzer şekilde yapılır. Temel prensipler aynı olmakla birlikte rehabilitasyon için hastalar oturamayanlar, oturabilenler ve yürüyebilenler olarak gruplanabilir. [fizikon.com]

Juvenile- veya yetişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen, ilk olarak, yakın ve uzak kasları, hem etki ellere ilerler buzağı zayıflık ile kendini ses kısıklığına ile distal spinal müsküler atrofi Distal herediter motor neuronopathy tip 7A (DHMN7A) Harper-Young miyopati [tr.qwe.wiki]

[…] resesif otozomal Şiddetli kas erimesine ile karakterize olduğu gibi ben SMA tip konjenital kemik kırıklarının eşlik PCH Pontoserebellar hipoplazili Spinal müsküler atrofi (SMA-PCH) Pontoserebellar hipoplazi tip 1A (PCH1A) 607596 VRK1 14q32 baskın otozomal [tr.qwe.wiki]

Osteopeni ve kırıkların SMA’lı hastalarda daha fazla olması kısmen buna bağlı olabilir. Düzenli aralarla kemik yoğunluğu ölçülmeli ve gerektiğinde D vitamini vs verilerek osteopeni tedavisi yapılmalıdır. [fezadeymeer.com]

Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler. Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir. Kalıtsal hastalıklarda genlerde bozukluk görülür. [biyologlar.com]

Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir. Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. [sozcu.com.tr]

X- LSMA'da; hipotoni, arefleksi ve ön boynuz hücrelerinin kaybı ve bebeklik döneminde ölüm ile ilişkili birden fazla konjenital kontraktürleri klinik özellikleri vardır. Hastalık %50 riskle erkek çocuğuna geçer. [sabah.com.tr]

X- LSMA’da; hipotoni, arefleksi ve ön boynuz hücrelerinin kaybı ve bebeklik döneminde ölüm ile ilişkili birden fazla konjenital kontraktürleri klinik özellikleri vardır. Hastalık %50 riskle erkek çocuğuna geçer. [smagrubu.net]