Sunum
Hastaların %50’sinde homozigot SMN1 geni delesyonu mevcuttur. Geri kalan kısım ise 5q ilişkili değildir. SMN1 geni 5. Kromozomun uzun kolunda(q) bulunduğu için SMA’ya aynı zamanda 5q hastalığı da denebilmektedir. [genetikdunyasi.com]
DMD hastalarının 3’ünde (%23,1), SMA hastalarının 6’sında pediyatrik Obstrüktif Uyku Apne sendromu (OUAS) saptandı (%85,7); kontrol grubunda pediyatrik OUAS saptanmadı (p 0,010). [jtsm.org]
Cuisset, JM; Cuvellier, JC; Hurtevent, JFO; Joriot, S .; Vallee, L. (2008). "İnfantil Spinal Müsküler atrofiler sıradışı klinik özellikler." Beyin ve Geliştirme. 30 (3): 169-178. doi : 10.1016 / j.braindev.2007.07.008. PMID 17804187. [tr.qwe.wiki]
Kardiyovasküler
-
Siyanoz
Doğumda uzamış siyanoz da bildirilen bulgular arasındadir. [medikaynak.com]
Respiratorik
-
Solunum Sıkıntısı
Emme-yutkunma güçlüğü ve solunum sıkıntısı ile karakterize bulbar disfonksiyon gelişir. %30 oranında intrauterin hareketlerde azalma ve %60 oranında doğumda gevşek bebek sendromu bildirilmektedir. [medikaynak.com]
Solunum sıkıntısı fazla olan çocuklarda noninvaziv mekanik ventilasyon (dışarıdan burun veya ağıza bağlanan maske ile akciğerlere hava veren solunum cihazı) uygulaması ile hastanın daha kolay ve yorulmadan nefes alıp vermesi sağlanabilir. [cnd.org.tr]
Muskuloskeletal
-
Kas Zayıflığı
Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar. [sozcu.com.tr]
Solunum fizyoterapisi: SMA’lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer fonksiyonlarının ve hastalıklarının görülmesine yol açar. [kukas.info]
Kas zayıflığının başlama yaşı her hastalığa göre farklılık gösterir. [cnd.org.tr]
Hafif orta derece kas zayıflığı, tremor, kas seğirmeleri, hafif solunum problemleri görülebilir. Tanı SMA ön tanısı, başlangıç yaşına ve EMG bulgularına göre konulur. [genetikdunyasi.com]
Gerek SMA gerekse DMD hastalarında en önemli solunum problemleri arasında uykuda farengeal kas zayıflığı ve uyku ile ilişkili solunum bozuklukları gelir. [jtsm.org]
-
Kas Atrofisi
atrofisi, tip 1 (SMAX1) Spinal ve bulber müsküler atrofi (SBMA) Kennedy hastalığı (KH) 313200 NR3C4 Xq12 X-bağlı resesif Öncelikle etkiler bulber kasları yanı sıra duyusal sinirleri erişkin erkeklerde özellikle ilerleyici, X'e bağlı spinal kas atrofisi [tr.qwe.wiki]
Bulber Spinal Kas Atrofisi: X kromozomu ile ilgili, genetik kusur DNA'nın genişletilmiş bir bölümündedir. Bu hastalık trinucleotide polyglutamine yolu ilk exon androjen reseptör (AR) gen içinde CAG kodları tekrar eden genişleme nedeniyle olur. [sabah.com.tr]
Bulber Spinal Kas Atrofisi: X kromozomu ile ilgili, genetik kusur DNA’nın genişletilmiş bir bölümündedir. Bu hastalık trinucleotide polyglutamine yolu ilk exon androjen reseptör (AR) gen içinde CAG kodları tekrar eden genişleme nedeniyle olur. [smagrubu.net]
-
Miyopati
SMA rehabilitasyonu ALS ve miyopati rehabilitasyonuna benzer şekilde yapılır. Temel prensipler aynı olmakla birlikte rehabilitasyon için hastalar oturamayanlar, oturabilenler ve yürüyebilenler olarak gruplanabilir. [fizikon.com]
Juvenile- veya yetişkin başlangıçlı, yavaş ilerleyen, ilk olarak, yakın ve uzak kasları, hem etki ellere ilerler buzağı zayıflık ile kendini ses kısıklığına ile distal spinal müsküler atrofi Distal herediter motor neuronopathy tip 7A (DHMN7A) Harper-Young miyopati [tr.qwe.wiki]
-
Kırık
[…] resesif otozomal Şiddetli kas erimesine ile karakterize olduğu gibi ben SMA tip konjenital kemik kırıklarının eşlik PCH Pontoserebellar hipoplazili Spinal müsküler atrofi (SMA-PCH) Pontoserebellar hipoplazi tip 1A (PCH1A) 607596 VRK1 14q32 baskın otozomal [tr.qwe.wiki]
Osteopeni ve kırıkların SMA’lı hastalarda daha fazla olması kısmen buna bağlı olabilir. Düzenli aralarla kemik yoğunluğu ölçülmeli ve gerektiğinde D vitamini vs verilerek osteopeni tedavisi yapılmalıdır. [fezadeymeer.com]
Nörolojik
-
Bacak Zayıflığı
Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler. Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir. Kalıtsal hastalıklarda genlerde bozukluk görülür. [biyologlar.com]
Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir. Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. [sozcu.com.tr]
-
Arefleksi
X- LSMA'da; hipotoni, arefleksi ve ön boynuz hücrelerinin kaybı ve bebeklik döneminde ölüm ile ilişkili birden fazla konjenital kontraktürleri klinik özellikleri vardır. Hastalık %50 riskle erkek çocuğuna geçer. [sabah.com.tr]
X- LSMA’da; hipotoni, arefleksi ve ön boynuz hücrelerinin kaybı ve bebeklik döneminde ölüm ile ilişkili birden fazla konjenital kontraktürleri klinik özellikleri vardır. Hastalık %50 riskle erkek çocuğuna geçer. [smagrubu.net]
Tetkik
Çalışmamıza, farklı nedenlerle uyku ve bozuklukları birimine başvuran ve tüm gece PSG tetkiki normal olarak sonuçlanan sağlıklı çocuklardan oluşan kontrol grubu dahil edilmiştir. [jtsm.org]
Ancak günümüzde ilk sırayı moleküler biyokimyasal tetkikler almıştır. [haberturk.com]
KAS HASTALIKLARINDA FİZYOTERAPİ-REHABİLİTASYON Günümüzde ileri tetkik yöntemleri sayesinde kas hastalıklarının pek çoğu genetik olarak tanımlanmış böylece tedavileri konusunda umut verici aşamalar kaydedilmiştir Ancak bütün bu ilerlemelere rağmen pek [cnd.org.tr]
Tedavi
Tedavi Paketimiz Tedavi programımızın dünya çapında en iyilerden birisi olduğuna inanıyoruz. [kokhucreiletedavi.com]
Fizik tedavi değerlendirmelerinde ya da tedavi seyrinde ölçülür. Fizyoterapistler tarafından tedavinin planlanması aşamasında hastanın eklem hareketleri dikkate alınır. [ameliyat.com]
Diğer tedavi şekli ise hücre değiştirme terapisidir. Ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilerek tedavi hedeflenmektedir. [sesanltd.com.tr]
SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) İÇİN TEDAVİ BULUNDU MU? SMA (SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ) İÇİN TEDAVİ BULUNDU MU? SMA çok sayıdaki kas hastalıklarından biri. Yaklaşık 10 binde bir doğumda bir vakaya rastlanıyor. Ama yurdumuzda bu rakam 6 -7 bin civarında. [kasder.org.tr]
Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) adlı yenilikçi bir gen tedavi ilacını 2 yaşına kadar spinal müsküler atrofi (SMA) tip 1 hastalarında kullanılmak üzere 24 Mayıs 2019'da onayladı. [drozdogan.com]
Prognoz
Etkilenme şiddeti arttıkça solunumsal ve beslenme problemleri gibi komplikasyonlar hasta prognozunu olumsuz etkiler. SMA’lı hastalar genellikle normal veya yüksek zeka seviyelerine sahiptirler. [medikaynak.com]
SMA’nın Seyri (prognoz) Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife doğru ilerleyen 4 tipten oluşur. SMA’da belirtilerin başlamış olduğu yaşın ilerlemesi ile birlikte hastalığın seyri de daha hafif gelişme gösterir. [ameliyat.com]
Etiyoloji
Etiyoloji SMA, otozomal resesif geçiş gösteren, SMN-1 genindeki mutasyon veya delesyona bağlı olarak gelişen genetik bir hastalıktır. %90 üzerindeki olguda delesyon görülür. [medikaynak.com]
Epidemiyoloji
Epidemiyoloji SMA 6 bin ile 11 bin canlı doğumda bir görülen görece ender bir hastalıktır. Bu olguların %50-60’ı Tip 1 iken, tip 2,3 ve 4 için insidanslar 30, 10 ve 1’dir. Kopya sayısı 1 ve en ciddi form olan tip-0 insidansı ise %1’in altındadır. [medikaynak.com]
Önleme
Solunumla ilgili önlemlerin proaktif olarak, yani problem daha gelişmeden, alınması önemlidir. [fezadeymeer.com]