Symptoma

Spinal Müsküler Atrofi Tip 3

Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580. 16. Bartlett D, Piper M. [care.togetherinsma.com.tr]

Cuisset, JM; Cuvellier, JC; Hurtevent, JFO; Joriot, S .; Vallee, L. (2008). "İnfantil Spinal Müsküler atrofiler sıradışı klinik özellikler." Beyin ve Geliştirme. 30 (3): 169-178. doi : 10.1016 / j.braindev.2007.07.008. PMID 17804187. [tr.qwe.wiki]

  • Kas Zayıflığı

    Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar. [sozcu.com.tr]

    Solunum fizyoterapisi: SMA’lı olgularda solunum kaslarının zayıflığı akciğerlerin havalanmasını azaltır. Bu durum akciğer fonksiyonlarının ve hastalıklarının görülmesine yol açar. [kukas.info]

    Bunun sonucunda ise istemli kaslar iyi hareket edemez kuvvetsizlik ve kas zayıflığı (atrofi) görülür. Bu durum karşısında tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları hastalıktan etkilenir. [centralhospital.com]

    Kas zayıflığının başlama yaşı her hastalığa göre farklılık gösterir. [cnd.org.tr]

    Kas zayıflığı, beslenme ve nefes alma problemleri genel belirtilerdir. SMA TİP 2 Hastalık 6 ila 18. aylar arasında kendini belli etmeye başlar. Çocukların çoğu oturabilir ancak genellikle ayakta duramaz ve yürüyemezler. [kasder.org.tr]

  • Kas Atrofisi

    atrofisi, tip 1 (SMAX1) Spinal ve bulber müsküler atrofi (SBMA) Kennedy hastalığı (KH) 313200 NR3C4 Xq12 X-bağlı resesif Öncelikle etkiler bulber kasları yanı sıra duyusal sinirleri erişkin erkeklerde özellikle ilerleyici, X'e bağlı spinal kas atrofisi [tr.qwe.wiki]

  • Bacak Zayıflığı

    Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler. Spinal Musküler Atrofiler kalıtsal hastalıklardır, bulaşıcı değildir. Kalıtsal hastalıklarda genlerde bozukluk görülür. [biyologlar.com]

    Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, ancak kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif şeklidir. Tip IV, yetişkin SMA şeklidir. [sozcu.com.tr]

    SMA HASTALIĞI TİPLERİ Tip 4 SMA genellikle erişkinlerden görülür ve burada kol ve bacaklarda zayıflık oluşur. Ancak bu tip SMA hastalığında hastalar genellikle yürüyebilirler. Yine Tip 3 SMA'da da hastalar ayakta durup yürüyebilirler. [sabah.com.tr]

Bu tetkikler SMA ile öteki nöromüsküler hastalıkların ayırt edilmesinde önemlidir. [sabah.com.tr]

KAS HASTALIKLARINDA FİZYOTERAPİ-REHABİLİTASYON Günümüzde ileri tetkik yöntemleri sayesinde kas hastalıklarının pek çoğu genetik olarak tanımlanmış böylece tedavileri konusunda umut verici aşamalar kaydedilmiştir Ancak bütün bu ilerlemelere rağmen pek [cnd.org.tr]

Tedavi Paketimiz Tedavi programımızın dünya çapında en iyilerden birisi olduğuna inanıyoruz. [kokhucreiletedavi.com]

Fizik tedavi değerlendirmelerinde ya da tedavi seyrinde ölçülür. Fizyoterapistler tarafından tedavinin planlanması aşamasında hastanın eklem hareketleri dikkate alınır. [ameliyat.com]

Diğer tedavi şekli ise hücre değiştirme terapisidir. Ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilerek tedavi hedeflenmektedir. [sesanltd.com.tr]

SMA NASIL TEDAVİ EDİLİR? Belirli bir tedavisi olmayan SMA'da sadece bazı bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanıyor. SMA hastalığında kesin tedavinin bulunması için 2 tür çalışma yapılıyor. Bunlardan biri genetik terapi. [hurriyet.com.tr]

Etkilenme şiddeti arttıkça solunumsal ve beslenme problemleri gibi komplikasyonlar hasta prognozunu olumsuz etkiler. SMA’lı hastalar genellikle normal veya yüksek zeka seviyelerine sahiptirler. [medikaynak.com]

SMA’nın Seyri (prognoz) Klasik SMA hastalığı ağırdan hafife doğru ilerleyen 4 tipten oluşur. SMA’da belirtilerin başlamış olduğu yaşın ilerlemesi ile birlikte hastalığın seyri de daha hafif gelişme gösterir. [ameliyat.com]

Etiyoloji SMA, otozomal resesif geçiş gösteren, SMN-1 genindeki mutasyon veya delesyona bağlı olarak gelişen genetik bir hastalıktır. %90 üzerindeki olguda delesyon görülür. [medikaynak.com]

Epidemiyoloji SMA 6 bin ile 11 bin canlı doğumda bir görülen görece ender bir hastalıktır. Bu olguların %50-60’ı Tip 1 iken, tip 2,3 ve 4 için insidanslar 30, 10 ve 1’dir. Kopya sayısı 1 ve en ciddi form olan tip-0 insidansı ise %1’in altındadır. [medikaynak.com]

Solunumla ilgili önlemlerin proaktif olarak, yani problem daha gelişmeden, alınması önemlidir. [fezadeymeer.com]