Tuberoskleroz, en çok dermatolojik ve nörolojik semptomlarla seyreden multisistemik bir hastalıktır. TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşabilir. Otozomal dominant olarak kalıtılıyor olmasına rağmen de novo mutasyonlar, aile hikayesi olmayan vakaların çoğunu kapsar. Tuberoskleroz tip 1 (TS1) tanısı alan hastalarda TSC1 geninde mutasyon bulunur.