Üre döngüsü bozukluğu, azot bileşenlerinin yıkımı ve amonyak detoksifikasyonu için gerekli olan enzimlerin parsiyel veya tam eksikliği ile seyreden çeşitli herediter hastalıklar için kullanılan genel bir terimdir. Hiperamonyemi, üre döngüsü hastalıklarında gözlenen ana bulgudur.