Sunum
Lancet. 369 (9559), s. 397–408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780. a b c H. Renz-Polster, S. Krautzig: Basislehrbuch Innere Medizin. 4. Auflage. München 2008, S. 921–923. [tr.wikipedia.org]
An 18 -year-old female patient who has the diagnosis of Wilson 's disease was referred from outside center for genetic counseling. The mutations p.M1169T was identified in the homozygous form [trdizin.gov.tr]
KF halkaları Wilson hastalığı olan kişilerin yaklaşık yüzde 97’sinde ortaya çıkar. Ayçiçeği kataraktları Wilson hastalığı olan 5 kişiden 1’inde görülür. Bu dışa doğru yayılan konuşmacı ile kendine özgü çok renkli bir merkezdir. [probiyotix.com]
Das, S. and Ray, K. (2006 October 13). Wilson’s Disease: An Update. Medscape from Nature Clinical Practice Neurology [On-line bilgiler]. through . İnternete giriş tarihi: 27/7/07. Ferenci, P. (28 Ocak 2004). [labtestsonline.org.tr]
Psikiyatrik
-
Dürtüsellik
Beyin tutulumu olan hastalarda aşağıdakiler gibi bir dizi fiziksel belirti mevcut olabilir: distoni sertleşmiş yüz kasları tremorlar anormal göz hareketleri yürüme kalıbında değişme yürüme, konuşma ve yutma zorluğu Hastalar ayrıca depresyon, paranoya, dürtüsellik [labtestsonline.org.tr]
Bu, birbirini dışlayan değil, kategoriler ikiye gelir frontal lob bozukluğu (olarak ortaya çıkabilir dürtüsellik, bozulmuş yargı, karışıklık, ilgisizlik ve yürütücü işlev bozukluğu zayıf planlama ve karar verme ile) ve subkortikal demans (yavaş düşünme [tr.qwe.wiki]
Tüm Vücut Sistemi
-
Anemi
Bazen de akut karaciğer yetersizliği, Coombs-negatif hemolitik anemi ve akut böbrek yetersizliği ile beraber olabilir. Bakırın aniden aşırı miktarda kana geçmesi ile hemolitik anemi oluşabilir. [hasekidergisi.com]
Görülebilecek diğer belirtiler ise anemi, böbrekte hasar, kalp problemleri, pankreas iltihabı (pankreatit), kadınlarda ise menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda osteoporoza (kemik erimesi) neden olur. [meditial.com]
Wilson Hastalığının Diğer Belirti ve Semptomları Anemi, Düşük trombosit veya beyaz kan hücresi sayımı, Kanın daha yavaş pıhtılaşması, Yüksek seviyede amino asit, protein, ürik asit (idrarda asit ve karbonhidratlar), Erken osteoporoz ve artrit. [birbes.com]
Bazı vakalarda anemi (kansızlık) de görülmüştür. Hamilelikte teşhis edilebiliyor Wilson hastalığı nadir görüldüğünden rahatsızlığa ait belirtiler ile teşhisi belirlemek oldukça önemlidir. [hurriyet.com.tr]
-
Düşme
Aileler, özellikle çocuklarında davranış değişikliği, okul başarısında düşme ve karaciğer enzimlerindeki yükseklik gibi bir durumla karşılaşırlarsa bu hastalıktan şüphelenebilirler. [yenisafak.com]
Wilson hastalarında ayrıca davranış bozuklukları, performansta düşme, konsantrasyon ve konuşma bozuklukları gibi psikolojik semptomlar da gözlemlenebilir. Daha ileri seviyelerde ise tüm zihinsel işlevler durabilir. [hurriyet.com.tr]
-
Yürümede Güçlük
Bunların haricinde eklem ağrıları, kollarda titreme, bacaklarda şişme, kasılma, yürümede güçlük, deride döküntü ve titreme de görülebilir. [hurriyet.com.tr]
-
Zayıflama
Ellerin titremesi (tremor) Karaciğer yağlanması Uykusuzluk hastalığı Kardiyomiyopati (kalp kasında zayıflama) Böbrek fonksiyon bozuklukları: Wilson hastalarının %10-15 inde oksidatif hasarın neden olduğu akut hemoliz gelişir. [uzmandoktor.net]
-
Bitkinlik
Karaciğerde bakır birikimleri akut, kronik ve ilerleyici hepatit ve siroza yol açabildiği gibi başka bulgulara da neden olabilmektedir: sarılık, bitkinlik, karın ağrısı, bulantı, asit oluşumu. [bezelyedergi.net]
Karaciğerde bakır birikimleri akut, kronik ve ilerleyici hepatit ve siroza yol açabildiği gibi aşağıdaki belirtiler ve bulgulara neden olabilmektedir: sarılık bitkinlik karın ağrısı bulantı asit oluşumu Beyin tutulumu olan hastalarda aşağıdakiler gibi [labtestsonline.org.tr]
Çene ve Dişler
-
Salya Artışı
Belirtiler hem fizyolojik hem psikolojik olabilir Hastalığın en belirgin bulguları; ten renginde sararma, gözün kornea tabakasında kahverengimsi bir halka, kusma, karın ağrısı, baş ağrısı, mide bulantısı, salyada artış, yutkunma güçlüğü ve iştahsızlıktır [hurriyet.com.tr]
Hastalığın en belirgin bulguları; ten renginde sararma, gözün kornea tabakasında kahverengimsi bir halka, kusma, karın ağrısı, baş ağrısı, mide bulantısı, salyada artış, yutkunma güçlüğü ve iştahsızlıktır. [cnnturk.com]
Karaciğer yağlanması Akut hepatit (karaciğer hücrelerinin hasarlanmasına sebep olan iltihaplanma) Otoimmün hepatit şeklinde Siroz: kompanse ya da dekompanse Akut karaciğer yetmezliği Nörolojik: Hareket bozuklukları (titreme, istemsiz hareketler) Salya [ekog.org]
Wilson hatalığının bulgu ve semptomları şunladır: Sakarlık Depresyon Konuşma zorluğu Yutkunma zorluğu Yürüme zorluğu Salya artışı Kolay morarma Yorgunluk İstem dışı titreme Eklem ağrısı İştahsızlık Bulantı Deri döküntüsü Kol ve bacaklarda şişme Cildin [saglikveyasam.com]
Nörolojik Beyindeki bakır birikimi gibi belirtilere neden olabilir: hafıza, konuşma veya görme bozukluğu anormal yürüyüş migren salya artışı uykusuzluk hastalığı elle sakarlanma kişilik değişiklikleri ruh halindeki değişiklikler depresyon okulda sorunlar [probiyotix.com]
Gastrointestinal
-
Kusma
Karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatite (karaciğer iltihabına) neden olur bu da sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Hastalık tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliğiyle de sonuçlanabilir. [meditial.com]
Hastalığın ilerleyen safhalarında hastada karında şişlik, sarılık, karaciğer iltihabı, karın ağrısı, kan kusma gibi problemler görülebilir. Bu hastalık bazı insanlar üzerinde koşma, konuşma, aşırı titreme gibi belirtiler gösterebilir. [m.yeniakit.com.tr]
Belirtiler hem fizyolojik hem psikolojik olabilir Hastalığın en belirgin bulguları; ten renginde sararma, gözün kornea tabakasında kahverengimsi bir halka, kusma, karın ağrısı, baş ağrısı, mide bulantısı, salyada artış, yutkunma güçlüğü ve iştahsızlıktır [hurriyet.com.tr]
Hastalığın en belirgin bulguları; ten renginde sararma, gözün kornea tabakasında kahverengimsi bir halka, kusma, karın ağrısı, baş ağrısı, mide bulantısı, salyada artış, yutkunma güçlüğü ve iştahsızlıktır. [cnnturk.com]
-
Bulantı
Karaciğerde bakır birikimleri akut, kronik ve ilerleyici hepatit ve siroza yol açabildiği gibi başka bulgulara da neden olabilmektedir: sarılık, bitkinlik, karın ağrısı, bulantı, asit oluşumu. [bezelyedergi.net]
İlaçlar kırmızı (RBC-eritrosit) ve beyaz (WBC-lökosit) kan hücrelerinin sayısını azaltabilen, bulantı, ateş ve deri bozukluklarına neden olabilen ilaçların yan etkileri açısından takibe alınmalıdır. [labtestsonline.org.tr]
Wilson hatalığının bulgu ve semptomları şunladır: Sakarlık Depresyon Konuşma zorluğu Yutkunma zorluğu Yürüme zorluğu Salya artışı Kolay morarma Yorgunluk İstem dışı titreme Eklem ağrısı İştahsızlık Bulantı Deri döküntüsü Kol ve bacaklarda şişme Cildin [saglikveyasam.com]
Karaciğerde aşırı bakır birikimine bağlı belirtiler; Sarılık, karında şişkinlik, karın ağrısı, halsizlik, çabuk yorulma ve bulantı olabilir. [drahmetdobrucali.com]
Muskuloskeletal
-
Osteoporoz
Görülebilecek diğer belirtiler ise anemi, böbrekte hasar, kalp problemleri, pankreas iltihabı (pankreatit), kadınlarda ise menstrual problemler, düşük yapma ve erken doğumlarda osteoporoza (kemik erimesi) neden olur. [meditial.com]
Wilson Hastalığının Diğer Belirti ve Semptomları Anemi, Düşük trombosit veya beyaz kan hücresi sayımı, Kanın daha yavaş pıhtılaşması, Yüksek seviyede amino asit, protein, ürik asit (idrarda asit ve karbonhidratlar), Erken osteoporoz ve artrit. [birbes.com]
Diğer organlardaki bakır birikimi neden olabilir: tırnaklarda mavimsi renk değişikliği böbrek taşı Prematüre osteoporoz veya kemik yoğunluğu eksikliği artrit Menstrüel düzensizlikler düşük kan basıncı Wilson’ın hastalığı, doktorların başlangıçta teşhis [edoktortv.com]
[…] baş ağrısı Insomnia Nöbet Psikiyatrik: Depresyon Nevrotik davranışlar Kişilik bozuklukları Psikoz Diğer: Kardiyomiyopati Çeşitleri Oküler (Gözde): Kayser-Fleischer halkaları Renal (Böbrekte): Aminoasidüri ve nefrolityazis İskeletsel: Prematüre (erken) osteoporoz [ekog.org]
Nörolojik
-
Distoni
Wilson hastalığındaki nörolojik semptomlar dizartri, ataksi, parkinsonizim, distoni ve tremorun değişik kombinasyonlarını içerir. Wilson hastalığı eğer tedavi edilmezse öldürücüdür. [tjn.org.tr]
Distoni (istemsiz kas hareketleri) İskelet kaslarında sorunlar: Bu belirtilerin 20 yaşından büyük hastalarda görülme olasılığı daha yüksektir. Genel olarak ağrı ile seyreder. [uzmandoktor.net]
Bunlardan en sık görülen hareket bozuklukları da titreme, ellerin dans eder gibi kıvrılması, distoni dediğimiz bükülmeler şeklinde hareketler olabiliyor. [saglikveyasam.com]
Otoimmün hepatit şeklinde Siroz: kompanse ya da dekompanse Akut karaciğer yetmezliği Nörolojik: Hareket bozuklukları (titreme, istemsiz hareketler) Salya artışı, dizartri (beyinciğe ya da primer motora bağlı fonksiyon bozukluğu; hasta peltek konuşur) Sert distoni [ekog.org]
Bakır kenetleme tedavi çalışmaya başlamak için altı ay kadar sürebilir ve bu tedaviler baş yardımcı olabilir ataksi, distoni ve titreme yanı sıra gelişmesine engel kontraktürleri distoni kaynaklanabilir. [tr.qwe.wiki]
-
Tremor
Wilson hastalığındaki nörolojik semptomlar dizartri, ataksi, parkinsonizim, distoni ve tremorun değişik kombinasyonlarını içerir. Wilson hastalığı eğer tedavi edilmezse öldürücüdür. [tjn.org.tr]
Ellerin titremesi (tremor) Karaciğer yağlanması Uykusuzluk hastalığı Kardiyomiyopati (kalp kasında zayıflama) Böbrek fonksiyon bozuklukları: Wilson hastalarının %10-15 inde oksidatif hasarın neden olduğu akut hemoliz gelişir. [uzmandoktor.net]
"Kanat yenerek tremor" olarak tanımlanan bir özelliği titreme Wilson'ın ile birçok insan karşılaşıldığında; Bu dinlenme yoktur ama uzanan kolları tarafından provoke edilebilir. Biliş da Wilson hastalığında etkilenebilir. [tr.qwe.wiki]
Tremor, dizartri, psikiyatrik bozukluklar gibi nörolojik semptomların yanı sıra akut karaciğer yetersizliği, kronik hepatit ya da karaciğer sirozu gelişir. Wilson hastalığı, farmakolojik olarak başarıyla tedavi edilen ilk karaciğer hastalığıdır. [hasekidergisi.com]
[…] yol açabildiği gibi aşağıdaki belirtiler ve bulgulara neden olabilmektedir: sarılık bitkinlik karın ağrısı bulantı asit oluşumu Beyin tutulumu olan hastalarda aşağıdakiler gibi bir dizi fiziksel belirti mevcut olabilir: distoni sertleşmiş yüz kasları tremorlar [labtestsonline.org.tr]
-
Dizartri
Wilson hastalığındaki nörolojik semptomlar dizartri, ataksi, parkinsonizim, distoni ve tremorun değişik kombinasyonlarını içerir. Wilson hastalığı eğer tedavi edilmezse öldürücüdür. [tjn.org.tr]
[…] yağlanması Akut hepatit (karaciğer hücrelerinin hasarlanmasına sebep olan iltihaplanma) Otoimmün hepatit şeklinde Siroz: kompanse ya da dekompanse Akut karaciğer yetmezliği Nörolojik: Hareket bozuklukları (titreme, istemsiz hareketler) Salya artışı, dizartri [ekog.org]
Tremor, dizartri, psikiyatrik bozukluklar gibi nörolojik semptomların yanı sıra akut karaciğer yetersizliği, kronik hepatit ya da karaciğer sirozu gelişir. Wilson hastalığı, farmakolojik olarak başarıyla tedavi edilen ilk karaciğer hastalığıdır. [hasekidergisi.com]
-
Ataksi
Wilson hastalığındaki nörolojik semptomlar dizartri, ataksi, parkinsonizim, distoni ve tremorun değişik kombinasyonlarını içerir. Wilson hastalığı eğer tedavi edilmezse öldürücüdür. [tjn.org.tr]
Bakır kenetleme tedavi çalışmaya başlamak için altı ay kadar sürebilir ve bu tedaviler baş yardımcı olabilir ataksi, distoni ve titreme yanı sıra gelişmesine engel kontraktürleri distoni kaynaklanabilir. [tr.qwe.wiki]
-
Anormal Yürüyüş
Beyindeki bakır birikimi, aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir: hafıza, konuşma veya görme bozukluğu anormal yürüyüş migren drooling uykusuzluk hastalığı ellerle sakarlık kişilik değişiklikleri ruh halindeki değişiklikler depresyon okulda sorunlar [edoktortv.com]
Nörolojik Beyindeki bakır birikimi gibi belirtilere neden olabilir: hafıza, konuşma veya görme bozukluğu anormal yürüyüş migren salya artışı uykusuzluk hastalığı elle sakarlanma kişilik değişiklikleri ruh halindeki değişiklikler depresyon okulda sorunlar [probiyotix.com]
Karaciğer, Safra Kesesi ve Pankreas
-
Sarılık
[…] örümcek anjiyomları veya ciltte görünür dal benzeri kan damarları kas krampları Sarılık ve ödem gibi bu semptomların çoğu, karaciğer ve böbrek yetmezliği gibi diğer durumlar için aynıdır. [edoktortv.com]
Karaciğer hücrelerindeki toksik etki hepatite (karaciğer iltihabına) neden olur bu da sarılığa, karın bölgesinde ağrılara ve kusmalara neden olabilir. Hastalık tedavi edilmeden bırakılırsa siroza yol açarak karaciğer yetmezliğiyle de sonuçlanabilir. [meditial.com]
Hastalığın ilerleyen safhalarında hastada karında şişlik, sarılık, karaciğer iltihabı, karın ağrısı, kan kusma gibi problemler görülebilir. Bu hastalık bazı insanlar üzerinde koşma, konuşma, aşırı titreme gibi belirtiler gösterebilir. [m.yeniakit.com.tr]
Bunlar; Karaciğer veya dalak şişmesi, Sarılık veya cildin sararması, Bacaklarda veya karın bölgesinde sıvı birikmesi, Yorgunluk, Vücutta kolaylıkla oluşan morluklar. [birbes.com]
-
Hepatomegali
Hastalığın Diğer İsimleri Hepatolentiküler dejenerasyon Progresif lentiküler dejenerasyon Bu Hastalığa Sahip İnsanlarda Diğer Klinik Özellikler Karaciğerde: Asemptomatik hepatomegali (hepatomegali: karaciğerin genişlemesi) İzole splenomegali (splenomegali [ekog.org]
Tetkik
Yapılan tetkiklerin ardından oğlumuzun, hayatımda hiç duymadığım 'Wilson' hastalığına yakalandığını öğrendik." dedi. [yenisafak.com]
Hastanın mevcut klinik ve laboratuvar bulguları ile ayırıcı tanıda metabolik karaciğer hastalığı, otoimmün hepatit, malignite, bağ dokusu hastalıkları için ileri tetkik yapıldı. [hasekidergisi.com]
Organ fonksiyonu ve kan hücrelerinin durumunu değerlendirmek için başka testler de yapılabilir: Kapsamlı Metabolik Panel (KMP) Tam Kan Sayımı Karaciğer Paneli Laboratuvar Testleri dışındaki tetkikler Göz muayenesi- Korneada Kayser-Fleischer halkaları [labtestsonline.org.tr]
Tetkik ve araştırmaların ardından İspir'e, ihtiyaç fazlası bakırın vücuttan atılamaması nedeniyle görülen Wilson hastalığına bağlı karaciğer yetmezliği teşhisi konuldu. [trthaber.com]
Biyopsi
-
Karaciğer Biyopsisi
Karaciğer biyopsisi Doktorunuz, hasar belirtileri ve yüksek düzeyde bakır bulmak için karaciğer biyopsisi önerebilir. Bu prosedürü kabul ederseniz, bazı ilaçları almayı ve sekiz saat önce hızlı bir şekilde durdurmanız gerekebilir. [edoktortv.com]
Wilson hastalığı tanısını doğrulamak için karaciğer biyopsisi yapılması önerildi. Hastaya girişimsel radyoloji eşliğinde karaciğer biyopsisi yapıldı. Kuru karaciğer dokusunda 450 µg/g bakır saptandı. [hasekidergisi.com]
Karaciğer biyopsisi Diğer araştırmalar Wilson hastalığı belirttiler sonra, ideal bir test aracılığıyla karaciğer dokusunda az miktarda kaldırılmasıdır karaciğer biyopsisi. [tr.qwe.wiki]
Diğer tanı yöntemleri ise; kan testleri, karaciğer biyopsisi, 24 saat idrar toplama testi, manyetik rezonans görüntüleme (MRG), bilgisayarlı tomografi (BT) taramasıdır. [bezelyedergi.net]
Karaciğer biyopsisi Doktorunuz, hasar belirtileri ve yüksek bakır seviyeleri için karaciğer biyopsisi önerebilir. Bu prosedürü kabul ediyorsanız, bazı ilaçları almayı bırakmanız ve önceden sekiz saat boyunca oruç tutmanız gerekebilir. [probiyotix.com]
-
Hepatosellüler Karsinom
Siroz ile çoğu insan riski varken hepatosellüler karsinom (karaciğer kanseri), bu riski Wilson hastalığı nispeten çok düşüktür. [tr.qwe.wiki]
Tedavi
Önerilen İçerik; Crohn Hastalığı Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir? UYARI ! İçeriğimizde yer alan yazılı ve görsel içerikler farklı kaynaklardan derlenerek oluşturulmuş, öneri ve bilgilendirme yazısıdır. Kesin teşhis ve tedavi niteliği taşımamaktadır. [neoldu.com]
Tedavi, ilaç almayı veya karaciğer nakli yaptırmayı içerebilir. Gecikme veya tedavi görmemesi karaciğer yetmezliği, beyin hasarı veya diğer hayati tehlike oluşturan durumlara neden olabilir. [probiyotix.com]
"TEDAVİ EDİLMEZSELER ÖLÜRLER"- Dr. [milliyet.com.tr]
Tedavi Yöntemleri; Hastalık ne kadar erken tedavi edilmeye başlanırsa karaciğer ve beyinde uzun vadede ortaya çıkabilecek problemleri engelleme şansı o kadar kuvvetlidir. [meditial.com]
Çocuklarının rahatsızlığının kendilerini üzdüğünü belirten baba Tarakçı, daha iyi hastanelerde tedavi görmesi için destek istedi. [haberler.com]
Prognoz
Wilson hastalığı için geniniz olup olmadığını ne kadar erken öğrenirseniz, prognozunuz o kadar iyi olur. Wilson hastalığı, tedavi edilmezse bırakıldığında karaciğer yetmezliği ve beyin hasarı ile sonuçlanabilir. [probiyotix.com]
Karaciğer nakli onun yararı ortaya konmamıştır hangi şiddetli nöropsikiyatrik hastalık, kaçınılmaktadır. prognoz Tedavi edilmezse, Wilson hastalığı giderek kötüleşme eğilimi ve sonunda ölümcüldür. erken teşhis ve tedavi ile, hasta olanların çoğu nispeten [tr.qwe.wiki]
Hastalýðýn Prognozu Nedir? Eðer erken taný konmaz ve uygun tedaviye baþlanmazsa, Wilson hastalýðý genellikle 30 yaþlar civarýnda hayatý tehlikeye sokabilie. Erken yaþlarda baþlayan tedavi ile normal yaþam süresi beklenir. [kadikoy-endoscopy.com]
Patofizyoloji
Patofizyoloji Normal emme ve bakır dağılımı. Cu bakır, CP seruloplazmin bakır taşıyan yeşil ATP7B. [tr.qwe.wiki]
Önleme
Hastalık belirtileri göstermeyen (asemptomatik) fakat Wilson hastalığı tanısı konmuş kişilere, örneğin etkilenmiş kişilerin kardeşlerine, genellikle var olan fazla bakırı azaltma ve birikmesini önleme amacıyla tedavi uygulanacaktır. [labtestsonline.org.tr]